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L'ataxie de Friedreich est une maladie rare du système nerveux central. C'est une maladie génétique évolutive qui touche le sujet jeune. La rééducation fonctionnelle est primordiale pour améliorer la qualité de vie et l'autonomie de ces patient[...]Article
Cet article présente une analyse de la consommation et des dépenses de soins des patients atteints de maladies rares dans les régions belges de l’Euregio Meuse-Rhin (EMR), c’est-à-dire les provinces de Limbourg et de Liège. Cette analyse a été[...]Article
I. Blanchet ; C. Tardieu ; F. Michel ; A. Camoin |L’oligodontie est une anomalie rare du développement dentaire caractérisée par l’absence congénitale d’au moins six dents. Elle a d’importantes répercussions sur la qualité de vie des patients qui en souffrent sur le plan esthétique, social, dév[...]Article
Les anomalies vasculaires superficielles constituent un large groupe de pathologies malformatives ou tumorales, développées aux dépens des vaisseaux de tous types. Les tumeurs vasculaires résultent d’une hyperplasie cellulaire et les malformatio[...]Article
N Revencu, Auteur ; LM Boon, Auteur ; A.-C. Bataille, Auteur |Article
Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communaut[...]Travail de fin d'études
Travail de fin d'études
Julien Noirhomme, Auteur ; Simon Dubetz, Promoteur | Woluwe-Saint-Lambert : Haute École Léonard de Vinci | 2021Le chien est un animal présent depuis longtemps dans le quotidien de l’homme. Aujourd’hui, c’est un animal considéré comme le meilleur ami de l’homme, mais pourquoi ? Quelles sont les raisons qui [ont] poussé l’homme à humaniser cet animal ? Et [...]Article
Luciana Labanca ; Evelise Brizola ; Deianira Luciani ; Giulia Luppi ; Luca Sangiorgi ; Maria Grazia Benedetti |Background Clinical-functional assessment of patients affected by Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndromes is essential for clinical management. However, there is no clear information on disease-specific tools of assessment for clinic[...]Article
La décompensation cardiaque (DC) d'origine digestive est rare. A ce jour, quelques rares cas d'hernie hiatale (HH) comprimant le coeur et causant une DC ont été décrits dans la littérature...Article
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Les maladies rares, définitions et épidémiologie Les maladies rares, un enjeu de santé publique Le syndrome de Prader-Willi Mieux vivre avec une anomalie du développement L'éducation aux soins des enfants atteints d'épidermolyse bulleuse hér[...]Article
Les dermatofibrosarcomes de Darrier et Ferrand sont des tumeurs rares (1 à 4 cas/million d’habitants par an), dont l’extension tumorale est souvent sous-estimée. Le diagnostic anatomopathologique est parfois trompeur, on connaît désormais un tra[...]Livre
L'histoire commence sur une plage, quand Anne-Dauphine remarque que sa petite fille marche d'un pas un peu hésitant, son pied pointant vers l'extérieur. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie [...]Livre
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B. Bayet, Auteur ; N Revencu, Auteur ; S. Castelein, Auteur |Article
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Pauline Burger, Auteur ; Romain Coutelle, Auteur ; Nicole Collot, Auteur ; Axelle Strehle, Auteur ; David Koolen, Auteur ; Tjitske Kleefstra, Auteur ; Jean-Louis Mandel, Auteur |Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces [...]Article
La transition pédiatrie-service d’adultes concerne toutes les maladies chroniques à début pédiatrique, mais elle présente quelques spécificités dans le domaine des forme sévères d’épidermolyses bulleuses héréditaires : aggravation de la surface [...]Article
Dansl a mesure où le programme du meeting annuel est clôturé en août, la session des Late Breaking Abstracts a été mise sur pied afin de s'assurer que les dernières nouveautés puissent être présentées et discutées. Un comité ad hoc recueille ain[...]Article
TA Ho, Auteur ; Nathalie Godefroid, Auteur ; O Devuyst, Auteur |Article
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Voici plusieurs années que les anticoagulants oraux directs s'invitent à la fête des Late breaking Abstract du congrès de l'American Society of Hematology (ASH). C'était encore le cas cette année avec deux études, l'une sur leur intérêt en throm[...]Article
La léiomyomatose intravasculaire (LIV) est une tumeur rare des cellules musculaires lisses dont l’issue peut être fatale. Histologiquement, on la définit comme une tumeur des cellules musculaires lisses qui s’étend jusqu’aux vaisseaux utérins et[...]Article
F.A. Houssiau, Auteur ; S. Nieuwland-Husson, Auteur ; B. Lauwerys, Auteur |Article
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Vingt et un jeunes2 atteints d'ostéogenèse imparfaite ont été examinés à l'hôpital ainsi que leur mère pour déterminer dans quelle mesure le handicap de la maladie se révèle être un obstacle insurmontable pour une vie épanouie ou bien seulement [...]Article
S Stéphenne, Auteur ; E. Sokal, Auteur |Article
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Y.-E. Claessens, Directeur de publication, rédacteur en chef ; L. Mouthon, Directeur de publication, rédacteur en chef | Paris : Springer Verlag France | Références en médecine d'urgence | 2013La médecine d'urgence a pour spécificité d'assurer l'accueil et la prise en charge d'un très grand nombre de malades. Les pathologies communautaires et circonstancielles qui constituent les grands problèmes de santé publique forment le plus impo[...]Article
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Ce 29 février, c'est la Journée mondiale des maladies rares. On a rencontré Zélie, 10 ans. Elle souffre d'atrésie de l'oesophage depuis sa naissance. Témoignage.Article
On estime que 6% à 8% de la population de l’UE est atteinte de maladies rares, soit entre 27 et 36 millions de personnes. Les maladies rares sont généralement complexes, chroniques, invalidantes, dégénératives et[...]Article
Le mésothéliome pleural est une affection cancéreuse rare, favorisée par l’exposition à l’amiante et touchant principalement les hommes à un âge avancé. Le diagnostic pathologique reste complexe mais des avancées en biologie moléculaire peuvent [...]Article
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Annabelle Ricanet-Delannoy, Auteur ; Byeul-A Kim, Auteur ; Brigitte Comte, Auteur |Article
M. Coyette, Auteur ; D Debois, Auteur ; B. Bayet, Auteur |Article
Noémie Gendron-Bouillon, Promoteur |Pascale Le Gall a travaillé dans un institut d’éducation spécialisé (IES) à Villiers-sur-Marne avec des enfants polyhandicapés puis dans un institut médico-éducatif (IME) pour enfants épileptiques non stabilisés dans lequel elle exerce toujours.[...]Article
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Cet ouvrage a pour objectif d'initier les praticiens dermatologues ou généralistes à l'onychologie. En effet, cette spécialité parfois déroutante et d'expression clinique à priori limitée, peut fournir des éléments diagnostiques intéressants en [...]Article
En France, il existe 23 filières de santé maladies rares (FSMR) qui rassemblent et coordonnent un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares (MR) et leur traitement. La FilSLAN est la filière nationale : Sclérose Latérale Amyotrophique[...]Article
Il peut parfois s'écouler jusqu'à 20 ans avant que le diagnostic ne soit posé pour une personne atteinte d'une maladie rare. C'est en vue de corriger cette situation et d'améliorer la qualité mais aussi l'espérance de vie des personnes touchées [...]Article
Parental Reflections on the Diagnostic Process for Duchenne Muscular Dystrophy : A Qualitative Study
Purpose Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare neuromuscular disease with no known cure. We sought to update over 30 years of research reporting on the diagnostic delays in DMD. Methods Through personal interviews, this study qualita[...]Article
La dysplasie fibromusculaire a jusqu'ici été considérée comme une maladie rare mais sa prévalence est vraisemblablement sous-estimée. Elle atteint souvent plusieurs lits vasculaires, ce qui n'est pas sans conséquences en termes d'approche cliniq[...]Article
« Le 'World Congress on Gastrointestinal Cancer', adossé à l’ESMO-GI, n’a pas pour habitude de présenter des scoops, proximité avec l’ASCO oblige. Sa valeur ajoutée réside par contre dans une revue actualisée de thèmes rarement approfondis, c[...]Article
Cet article pose la question de l’influence de l’Union Européenne dans un domaine qui reste principalement de la compétence des Etats membres. Afin d’explorer les différents impacts de l’UE sur les soins de santé, nous analysons son action sous [...]Article
Introduction et messages de bienvenue p. 4 Conférence inaugurale - Point sur le 2e Plan National Maladies Rares p. 5 /Hélène Dollfus Table ronde 1 - État des lieux après 10 ou 15 ans d’actions pour les maladies rares p. 8 Conférence 1 - La Fr[...]Article
Avant-propos p. 4 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des associations de malades p. 4 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des professionnels de santé et de recherche p. 6 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des [...]Article
Michaela Pernon, Auteur ; Jean-Marc Trocello, Auteur ; F. Woimant, Auteur |Dans Glossa (113, 2013)La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l’accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris ce[...]Article
M.-F. Vincent, Auteur ; S. Marie, Auteur ; Marie-Cécile Nassogne, Auteur |Article
M. S. Stoenoiu, Auteur ; M Vanthuyne, Auteur ; G Depresseux, Auteur |Article
Y. Pirson, Auteur ; TA Ho, Auteur ; V. Dekeuleneer, Auteur |Article
Choisies par le comité scientifique de l'ASH, avec une voix prépondérante pour son président, les études présentées en session présidentielle sont celles sur lesquelles l'ASH souhaite mettre un coup de projecteur. Parce qu'elles promettent des l[...]Article
Y. Pirson, Auteur ; TA Ho, Auteur ; Nathalie Godefroid, Auteur |Article
Yves Réguerre ; Lisa Golmard ; Hervé J. Brisse ; Isabelle Oliver-Petit ; Frédérique Savagner ; Sabah Boudjemaa ; Marion Gauthier-Villars ; Julien Rod ; Brice Fresneau ; Daniel Orbach |Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables d’un spectre de maladies rares qui s’est beaucoup élargi ces dernières années. La constitution d’un registre américain regroupant ces patients et leurs familles[...]Article
V. Beauloye, Auteur ; N. Jodogne, Auteur ; M. Dassy, Auteur |Article
Isabelle Eyoum est orthophoniste et formatrice. Elle a, au sein de son cabinet, rencontré un grand nombre de jeunes patients atteints de syndromes rares. Elle encourage les orthophonistes à prendre en charge ces patients, mettant en avant la ric[...]Article
Nous rapportons un cas d’un patient de 91 ans, ayant présenté, après l’introduction d’un traitement par héparine non fractionnée, une thrombopénie immuno-allergique, compliquée d’ischémie aigu du pied droit. La thrombopénie induite par l’héparin[...]Article
Un nouveau certificat (Certificate of Advanced Studies) interdisciplinaire proposé par la Haute école de Santé du Valais sensibilise aux défis liés aux maladies rares. Unique en Suisse, cette formation met en réseau les patients, leur entourage [...]Travail de fin d'études
Sommaire abrégé : p. 2 : Introduction p. 5 : Définition p. 7 : Mécanismes de la maladie p. 9 : Diagnostic p. 10 : Evolution de la maladie p. 11 : Prise en charge thérapeutique Traitements médicamenteux. Dispositifs et autres matér[...]Article
Depuis la fin des années 1990 et l’élaboration des deux plans nationaux maladies rares 2005-2014, l’information en ligne relative aux maladies rares, à la recherche médicale et à l’accompagnement du malade et de son entourage s’organise et se co[...]
