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Titre : | Syndrome associé aux variants pathogènes constitutionnels de DICER1 : où en sommes-nous en 2019 ? (2019) |
Auteurs : | Yves Réguerre ; Lisa Golmard ; Hervé J. Brisse ; Isabelle Oliver-Petit ; Frédérique Savagner ; Sabah Boudjemaa ; Marion Gauthier-Villars ; Julien Rod ; Brice Fresneau ; Daniel Orbach |
Type de document : | Article |
Dans : | Bulletin du cancer (Vol. 106, n° 12, Décembre 2019) |
Article en page(s) : | p. 1177-1189 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci ARN messager ; Comorbidité ; Génétique ; Maladies rares ; Pédiatrie ; Protéines tumorales ; Surveillance ; Tumeur à cellules de sertoli et de leydig ; Tumeurs du poumon |
Mots-clés: | Syndrome DICER1 |
Résumé : | Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables dun spectre de maladies rares qui sest beaucoup élargi ces dernières années. La constitution dun registre américain regroupant ces patients et leurs familles ainsi que lenregistrement des patients dans des bases européennes de données de tumeurs rares ont permis de mieux identifier les maladies associées à ce syndrome mais également détudier sa physiopathologie avec la mise en évidence du rôle des miRNA. Les principales pathologies rencontrées en pédiatrie sont des tumeurs malignes avec en premier lieu les pleuropneumoblastomes (PPB) et les tumeurs ovariennes de Sertoli-Leydig. Cependant des pathologies bénignes telles que les goitres thyroïdiens, les néphromes kystiques ou des lésions kystiques pulmonaires sont aussi fréquemment rapportées et le spectre des pathologies liées aux variants pathogènes de DICER1 sélargit régulièrement. Des recommandations thérapeutiques issues des groupes européens travaillant sur les tumeurs rares pédiatriques permettent de proposer des schémas thérapeutiques homogènes qui reposent encore sur des preuves scientifiques modestes et sur des consensus précaires. Le conseil génétique aux familles reste difficile en raison de létendue du spectre tumoral observé et dune pénétrance incomplète. Là encore, des recommandations sont proposées mais demandent à être affinées. Dans cet article, les auteurs font le point sur les connaissances actuelles sur les pathologies associées au syndrome DICER1 et sur les recommandations de traitement, de suivi et de dépistage. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Bulletin du cancer. Vol. 106, n° 12 (Décembre 2019) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |