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Article : Périodique
Zhao, F. ; M. Pettazzoni ; Renoux, C. ; D. Cheillan |Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phén[...]Article
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces [...]Article
Imene Braham, Auteur ; Bassem Charfeddine, Auteur ; Leila Ben Othmene, Auteur ; et al., Auteur |La galactosémie congénitale est une maladie métabolique héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par des déficits enzymatiques dans le métabolisme du galactose. Le déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) e[...]Article
La spectrométrie de masse : des fondements de la physique à l’application en biologie médicale Roselyne Garnotel, Edgard Delvin Préparation d’échantillon et bioanalyse en spectrométrie de masse Le prélèvement sanguin sur papier buvard : u[...]Article
L’homme est exposé à des milliers de substances naturelles ou anthropiques indissociables de son mode de vie. Certaines peuvent affecter le système hormonal et interférer avec le développement de l’organisme, ce sont les perturbateurs endocrinie[...]Article
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L'amyotrophie spinale (AS) héréditaire est une maladie rare des motoneurones qui touche spécifiquement les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Les principales caractéristiques de cette affection sont une faiblesse musculai[...]Article
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"L'idée d'inscrire activement le patient dans sa propre prise en charge biomédicale n'a pas pour objet de dédouaner l'institution de soins de l'une ou l'autre de ses responsabilités."Article
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Pascale De lonlay ; S. Dubois ; Vassili Valayannopoulos ; Eliane Depondt ; Chris Ottolenghi ; Daniel Rabier | Paris : Springer | 20121. Classification des maladies héréditaires du métabolisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 2. Interprétation du bilan biologique. . . . . . . . . . . . . . . . . 15 3. Prise en charge des détresses métabol[...]Article
T. Cascales, Auteur ; J. Baruteau, Auteur |Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l’âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et/ou hospitalisations [...]
