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Titre : | Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode (2020) |
Auteurs : | Jean-François Benoist ; Roselyne Garnotel ; Cécile Acquaviva Bourdain |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 78, n°5, Septembre-Octobre 2020) |
Article en page(s) : | p. 469-70 |
Note générale : | DOI : 10.1684/abc.2020.1584 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diagnostic ; Erreurs innées du métabolisme ; Guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet ; Marqueurs biologiques |
Résumé : | Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être classées en trois grandes catégories :1)les anomalies des petites molécules caractérisées par soit [...] |
Disponible en ligne : | Oui/Non |
En ligne : | http://search.ebscohost.com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=32933895&site=ehost-live |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Annales de Biologie Clinique. Vol. 78, n°5 (Septembre-Octobre 2020) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |