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Titre : | Le dépistage néonatal de maladies génétiques en France (2023) |
Auteurs : | Zhao, F. ; M. Pettazzoni ; Renoux, C. ; D. Cheillan |
Type de document : | Article : Périodique |
Dans : | Revue de biologie médicale (370, Janvier-Février 2023) |
Article en page(s) : | p.49-59 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | dépistage néonatal ; erreurs innées du métabolisme ; phénylcétonurie ; hypothyroïdie congé-nitale ; hyperplasie congénitale des surrénales ; drépanocytose ; mucoviscidose ; déficit en acyl-CoA dés-hydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ; spectrométrie de masse en tandem |
Résumé : | Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourdhui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phénylcétonurie, lhypothyroïdie congénitale, lhyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en acyl-CoA déshydrogé-nase des acides gras à chaîne moyenne. Cette dernière anomalie de la β-oxydation mitochondriale des acides gras a pu être ajoutée au panel grâce à lacquisition de spectromètres de masse en tandem par les laboratoires en charge de ce dépistage. Ces équipements permettront, en 2023, lextension du pro-gramme à sept autres erreurs innées du métabolisme en analysant simultanément des acides aminés et des acylcarnitines. Dans les années à venir et comme dans dautres pays, le programme du dépistage néonatal français de maladies génétiques rares évoluera à la faveur des progrès technologiques et à lamélioration des connaissances médicales et thérapeutiques. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Revue de biologie médicale. 370 (Janvier-Février 2023) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |