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Titre : | Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme |
Auteurs : | Pascale De lonlay ; S. Dubois ; Vassili Valayannopoulos ; Eliane Depondt ; Chris Ottolenghi ; Daniel Rabier |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Paris : Springer, 2012 |
ISBN/ISSN/EAN : | 978-2-8178-0045-5 |
Format : | 487 p. |
Langues: | Français |
Index. décimale : | 613.3 (Diététique clinique - diétothérapie) |
Descripteurs : |
HE Vinci Diétothérapie ; Erreurs innées du métabolisme ; Maladies métaboliques ; Thérapeutique |
Résumé : |
1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
2. Interprétation du bilan biologique. . . . . . . . . . . . . . . . . 15 3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës. . . 35 4. Principes dun régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments . . . . . . . . 59 5. Tests moléculaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 Maladies avec un traitement diététique 6. Phénylcétonurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91 7. Leucinose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 8. Aciduries organiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127 9. Défi cits du cycle de lurée . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151 10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie . . . . . . . . . . . . . 183 11. Tyrosinémie de types I et II . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187 12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12. . . . . . . . . . . . .197 13. Galactosémies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213 14. Fructosémie et défi cits de la néoglucogenèse. . . . . . . 229 15. Glycogénoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237 16. Déficits de loxydation des acides gras . . . . . . . . . . . . . 259 17. Acidurie glutarique de type I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281 18. Défi cits de la cétogenèse et de la cétolyse . . . . . . . . . . 285 19. Défi cits énergétiques (défi cits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291 Maladies sans traitement diététique 20. Hyperinsulinisme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307 21. Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 315 22. Anomalies du cycle du glutathion. . . . . . . . . . . . . . . . . . 323 23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG) . . 327 24. Défi cits en créatine Anomalies du métabolisme,de la proline et de lornithine Défi cits en sérine. . . . 333 25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 337 26. Maladies lysosomales. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 343 27. Maladies peroxysomales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 363 28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz . . . . . . . . . . . . . . . . Maladies héréditaires du métabolisme par latteinte dun organe 30. Hypoglycémies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 379 31. Insuffisance hépatocellulaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389 32. Cholestase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401 33. Atteintes cardiomusculaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405 34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux (en particulier convulsions pyridoxino-dépendantes, hyperglycinémie sans cétose, défi cit en GLUT1, déficit en sulfite oxydase, anomalies des neurotransmetteurs, défi cits en purines et pyrimidine, déficit en folates intra-cérébraux) . . . . . . . . . . . 413 35. Atteintes hématologiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431 36. Atteintes ophtalmologiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 443 37. Atteintes psychiatriques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 457 38 Atteintes pulmonaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 461 Traitements symptomatiques 39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie . . . . . . . . . . 467 40. Traitements symptomatiques en neurologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473 41. Prise en charge dun cathéter central . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479 42. Protocoles danticoagulation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483 43. Grossesse et maladies métaboliques. . . . . . . . . . . . . . . 485 |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|
613.3 DEL | Livre | Woluwe | Espace livres | Prêt autorisé Disponible |