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HE Vinci > Santé > Santé publique > Dépistage systématique > Dépistage néonatal (DSN)
Dépistage néonatal (DSN)Voir aussi |
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Bichr Allaf ; M. Laskri ; C. Nguyen ; N. Couque |La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance selon la liste fixée par arrêté ministériel. Le dépistage est réalisé au troisième jour de vie, à partir d'un prélèvement de [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue de biologie médicale. 350 (Septembre-octobre 2019) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Le DPNI (dépistage prénatal non invasif ) est un test génétique basé sur lanalyse de lADN acellulaire (cfDNA), qui a été introduit pour le dépistage des aneuploïdies ftales (trisomies 13, 18 et 21). Au fil de lapplication et de lévolution d[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Onco Hemato. Vol. 16, n° 5 (Septembre - Octobre 2022) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Anthony Cheung ; Tammy Chen ; Rachel Rivero ; Kristin Hartman-Joshi ; Michael B. Cohen ; Jessica R. Levi |Objectives: Neonatal intensive care unit (NICU) patients are at high risk for congenital hearing loss. Previous studies have found sociodemographic factors associated with loss to follow-up for newborn hearing screening, but none have specifical[...]Article
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Midwifery Digest (Midirs). Vol. 29, n° 4 (December 2019) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Mirjam L. Verkleij ; Eveline A.M. Heijnsdijk ; Andrea M. L. Bussé ; Gwen Carr ; André Goedegebure ; Allison R. Mackey ; Birkena Qirjazi ; Inger Uhlén ; Frea Sloot ; Hans L. J. Hoeve ; Harry J. de Koning |Objectives: Early detection of neonatal hearing impairment moderates the negative effects on speech and language development. Universal neonatal hearing screening protocols vary in tests used, timing of testing and the number of stages of screen[...]Livre
La médecine ftale sest développée rapidement, et mérite, 20 ans après son émergence, une réévaluation tant médicale que éthique. Voilà ce qui a motivé lorganisation du séminaire dont sont issus ces actes : à partir dune réflexion scientifiqu[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité L_61_8003 Livre Ixelles Mezzanine Prêt autorisé
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Le système immunitaire est classiquement divisé entre immunité innée (macrophages, neutrophiles et système du complément) et immunité acquise (anticorps et lymphocytes). Les déficits immunitaires cellulaires concernent essentiellement les anomal[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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L. Daubney, Auteur ; X Thirion, Auteur ; F. Comte, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Sage-femme à l'écoute. 95 (Avril 2019) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Lhypothyroïdie congénitale primaire est une entité hétérogène caractérisée par un hypofonctionnement de la glande. Elle affecte approximativement 1 nouveau-né sur 2.500 dans la population caucasienne. Ses conséquences potentiellement dramatique[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Percentile. Vol. 26, n° 4 (Septembre - Octobre 2021) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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L'égalité des chances pour tous La surdité permanente néonatale bilatérale (SPN) a une prévalence de 1/1000. A 3 ans, la prévalence des surdités sévères et profondes est de 3/1000. La précocité de la prise en charge des troubles de l'audition c[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Lamyotrophie spinale, autrefois maladie mortelle du nourrisson dans sa forme la plus grave, a connu un développement thérapeutique important au cours de ces dernières années, grâce à la validation puis à lapprobation de 3 traitements innovants[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Percentile. Vol. 27, n° 1 (15 janvier - 15 mars 2022) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Introduction : Les sages-femmes ont le droit de prescrire le dépistage de la trisomie 21, en France, depuis 2011 (Code de la Santé Publique, 2011). Les professionnels de santé doivent transmettre une information de qualité afin que la femme enc[...]Article
Les formes sévères de lautisme sont repérées par les familles dans la première année de vie, mais encore rarement prises en charge avant lâge de 3 ans. Le dépistage et la prise en soins précoce sont recommandés pour améliorer le pronostic fonc[...]Article
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La spectrométrie de masse : des fondements de la physique à lapplication en biologie médicale Roselyne Garnotel, Edgard Delvin Préparation déchantillon et bioanalyse en spectrométrie de masse Le prélèvement sanguin sur papier buvard : u[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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B. Lebdiri, Auteur ; Alain Le Peuvédic, Auteur ; Corinne Bizien, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Introduction : Lancé en 2014, le Programme national de dépistage de la surdité permanente néonatale a reconfiguré la prise en charge des enfants Sourds. En avançant lâge du début de prise en charge, il favorise le développement du langage et pe[...]Article
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O. Anselem ; S. Keroui ; C. Deput-Rampon ; et al. |But Identifier les déterminants associés à la réalisation dun dépistage prénatal de la trisomie 21 par létude de lADN ftal circulant chez les femmes à risque accru. Matériels et méthodes Étude prospective unicentrique réalisée dans [...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Le diabète de type 1 (DT1) est la maladie métabolique numéro 1 chez l’enfant. Elle correspond à une destruction auto-immune (et inflammatoire) des cellules produisant l’insuline (cellules β), localisées dans le pancréas. Malgré [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Percentile. Vol. 24, n° 4 (Août - Septembre 2019) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Karlien Carbonez ; Stéphane Moniotte ; Christophe Vô ; Laetitia Vanhoutte ; Cecilia Gonzalez ; Thierry Sluysmans ; Catherine Barrea |Les premiers balbutiements de la cardiologie foetale datent du début des années 70, quand Fred Winsberg, un radiologue de l'université McGill de Montréal, décrivit pour la première fois le coeur foetal normal observé par la technique des ultraso[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Patricia Barlow ; Gilles Geysens ; Patrick Emonts ; et al. | Louvain-la-Neuve, Bruxelles : De Boeck Supérieur | 2016La période du post-partum est cruciale pour la mère, l'enfant et le couple parental. Leur santé physique, psychologique et sociale peut être contrariée, voire menacée. Ce "Guide du post-partum" est le fruit d'un travail conjoint de gynécologues[...]DisponibilitéExemplaires (2)
Cote Support Localisation Section Disponibilité 618.2 BAR Livre Woluwe Espace livres Consultation sur place uniquement
Exclu du prêt618.2 BAR Livre Woluwe Espace livres Prêt autorisé
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Plus de trente ans de métier de sage-femme, que jai appréhendé sous différentes facettes, mont permis danalyser lévolution des pratiques obstétricales. Comment peut-on enseigner la théorie de la physiologie pour quelle coïncide avec les ges[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité 618.2 HOU Livre Woluwe Espace livres Prêt autorisé
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A. Tazi, Auteur ; C. Joubrel, Auteur ; A. Six, Auteur ; et al., Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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En néonatalogie, la mesure précise de la bilirubinémie est essentielle pour le diagnostic et le suivi de lictère, en regard de seuils consensuels internationaux. Toutefois, une faible comparabilité des résultats est observée entre les laboratoi[...]Article
La polémique suscitée par le fameux arrêt Perruche rendu le 17 novembre 20001 par la Cour de cassation a marqué durablement le monde médical et le monde juridique, entraînant un débat public sans précédent sur une possible « judiciarisation » de[...]Article
"Les jumeaux conjoints résultent de la séparation incomplète des cellules du bouton embryonnaire au stade blastocyste. On distingue plusieurs types en fonction du site de la fusion externe, de la symétrie et des rapports internes des jumeaux con[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Le Collectif interassociatif autour de la naissance et le Cermers3 organisaient les 8 et 9 juin dans les locaux de l'Ecole des hautes études en sciences sociales un colloque intitulé "Quand le handicap interroge la naissance". Une approche pluri[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Megan Moore, Auteur ; E. Jane Fitzgibbons, Auteur ; Carlie Driscoll, Auteur ; Rachael Beswick, Auteur |Objective This study reviewed the outcomes of universal newborn hearing screening (UNHS) and ongoing hearing monitoring in children following recovery from neonatal bacterial meningitis to determine (a) whether screening may be a suitable alt[...]Article
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogeneous group of approximately 50 rare inherited metabolic conditions that result from enzyme deficiencies that interfere with lysosome function. Although often grouped together, there is great vari[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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A. Munck, Auteur |Létat nutritionnel est étroitement corrélé à la fonction respiratoire et à la survie des patients atteints de mucoviscidose. La généralisation du dépistage néonatal en France depuis 2002 permet de débuter dès les premières semaines de vie la pr[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Nutrition clinique et métabolisme. vol 28, n° 1 (2014) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Primary immunodeficiency disorders (PIDs) are genetic diseases that lead to increased susceptibility to infection. Hundreds of PIDs have now been described, but a select subset commonly presents in the neonatal period. Neonates, especially prema[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Midwifery Digest (Midirs). Vol. 29, n° 2 (June 2019) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Le programme national de dépistage néonatal évolue avec l'introduction d'une 6ème maladie, le déficit en MCAD (MediumChain-Acyl-CoA-Déhydrogénase). Ce dépistage sera effectif sur les nouveaux-nés nés à compter du 1er décembre 2020.DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Les Dossiers de l obstétrique. 506 (Hiver 2020) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Marc-Antoine Michel, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; R. Garnotel, Auteur |Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris dexaminer, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une [...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Suite aux modifications de l?Arrêté gouvernemental A.Gt 27-05-2009 (MB 23/01/2014).DisponibilitéExemplaires (1)
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Le retour au domicile du nouveau-né et de sa mère est de plus en plus précoce : selon les régions, il oscille en France entre 2 et 5 jours. Ce raccourcissement du séjour en maternité implique une organisation adéquate afin d'éviter les risques[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Objectif : Estimer la couverture du dépistage de la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) chez les nouveau-nés, en Île-de-France, entre 2012 et 2017, à l’aide du Programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI)[...]Article
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