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Titre : | Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? (2014) |
Auteurs : | Marc-Antoine Michel, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; R. Garnotel, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (72, n° 2, 2014) |
Article en page(s) : | 193-196 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Dépistage néonatal (DSN) ; Galactosemie ; Phénylcétonuries |
Mots-clés: | phénylalanine ; hyperphénylalaninémie |
Résumé : |
Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris dexaminer, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à dautres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées nont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par lAssociation française pour le dépistage et la prévention des handicaps de lenfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. Lutilisation dun seuil plus élevé, bien quayant lavantage daugmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
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Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |