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Yves Réguerre ; Lisa Golmard ; Hervé J. Brisse ; Isabelle Oliver-Petit ; Frédérique Savagner ; Sabah Boudjemaa ; Marion Gauthier-Villars ; Julien Rod ; Brice Fresneau ; Daniel Orbach |Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables d’un spectre de maladies rares qui s’est beaucoup élargi ces dernières années. La constitution d’un registre américain regroupant ces patients et leurs familles[...]Article
Bruno Buecher ; Marine Le Mentec ; François Doz ; Franck Bourdeaut ; Marion Gauthier-Villars ; Dominique Stoppa Lyonnet ; Chrystelle Colas |La présence d’une mutation constitutionnelle mono-allélique de l’un des quatre principaux gènes MMR est responsable du syndrome de Lynch qui prédispose au développement à l’âge adulte de tumeurs principalement colorectales et endométriales carac[...]
