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Titre : | Syndrome CMMRD (déficience constitutionnelle des gènes MMR) : bases génétiques et aspects cliniques (2019) |
Auteurs : | Bruno Buecher ; Marine Le Mentec ; François Doz ; Franck Bourdeaut ; Marion Gauthier-Villars ; Dominique Stoppa Lyonnet ; Chrystelle Colas |
Type de document : | Article |
Dans : | Bulletin du cancer (Vol. 106, n° 2, Février 2019) |
Article en page(s) : | p. 162-172 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Hémopathies ; Neurofibromatose de type 1 ; Tumeurs du cerveau ; Tumeurs du côlon |
Résumé : | La présence dune mutation constitutionnelle mono-allélique de lun des quatre principaux gènes MMR est responsable du syndrome de Lynch qui prédispose au développement à lâge adulte de tumeurs principalement colorectales et endométriales caractérisées par une instabilité des microsatellites (phénotype MSI). Les personnes porteuses de mutations constitutionnelles à létat bi-allélique de lun de ces gènes, développent précocement, le plus souvent dès lenfance, des tumeurs multiples. Cette prédisposition héréditaire récessive est appelée syndrome CMMRD (Constitutionnal Mismatch Repair Deficiency). Le spectre tumoral est différent de celui du syndrome de Lynch. Les tumeurs cérébrales sont aussi fréquentes que les atteintes digestives et des hémopathies sont rapportées dans un peu plus dun tiers des cas. Ces patients ont également des signes similaires à ceux dune neurofibromatose de type 1, en particulier des taches café au lait. Le gène le plus fréquemment impliqué est PMS2 suivi de MSH6, et plus rarement MLH1 et MSH2. Les tumeurs digestives de ces patients sont de type MSI alors que les tumeurs cérébrales peuvent être stables. Du fait dune présentation clinique variable et de chevauchements phénotypiques avec dautres syndromes, le syndrome CMMRD est encore mal connu des cliniciens et son incidence est certainement sous-estimée. Une meilleure définition et diffusion des critères cliniques et le développement de méthodes diagnostiques devraient améliorer lidentification de ces patients dès la première atteinte tumorale, voire même avant. Cela permettrait de guider les choix thérapeutiques mais également de mettre en place une surveillance ciblée sur les autres risques tumoraux, pour les patients eux-même mais également leurs apparentés. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |