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Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques

Philippe Joly, Auteur ; Corinne Pondarre, Auteur ; Catherine Badens, Auteur |

Dans Annales de Biologie Clinique (72, n° 6, 2014)

Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malad[...]

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Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature

Corentin Orvain ; Philippe Joly ; Serge Pissard ; et al. |

Dans Annales de Biologie Clinique (vol. 75, n° 1, 2017)

La recherche de causes constitutionnelles de polyglobulie connaît actuellement un regain d’intérêt, grâce à l’amélioration de la caractérisation moléculaire d’un certain nombre d’entre elles. Parmi ces causes constitutionnelles, figurent les hém[...]

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