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Titre : | Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques (2015) |
Auteurs : | Philippe Joly, Auteur ; Corinne Pondarre, Auteur ; Catherine Badens, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (72, n° 6, 2014) |
Article en page(s) : | 639-668 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diagnostic ; Épidémiologie ; Physiopathologie ; Thalassémie |
Résumé : | Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale denviron 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis daugmenter de façon très importante lespérance de vie depuis une vingtaine dannées. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans lexploration génétique dune bêta-thalassémie puisquune alpha-thalassémie améliore la clinique tandis quune triplication alpha laggrave. Le génotypage additionnel dautres polymorphismes inducteurs dHbF permet même, au moyen dun algorithme dédié, de prévoir lâge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie lune des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de lhepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de lactualité scientifique |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |