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Titre : | Évaluation de la démarche diagnostique des hémoglobines hyperaffines : expérience franco-belge et revue de la littérature (2017) |
Auteurs : | Corentin Orvain ; Philippe Joly ; Serge Pissard ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (vol. 75, n° 1, 2017) |
Article en page(s) : | 39-51 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diagnostic ; Hemoglobine ; Polyglobulie |
Mots-clés: | hémoglobine hyperaffine |
Résumé : | La recherche de causes constitutionnelles de polyglobulie connaît actuellement un regain dintérêt, grâce à lamélioration de la caractérisation moléculaire dun certain nombre dentre elles. Parmi ces causes constitutionnelles, figurent les hémoglobines hyperaffines dont nous avons voulu réévaluer la stratégie diagnostique. Nous avons à cet effet adressé un questionnaire aux laboratoires référents dans le diagnostic des hémoglobinopathies en France et en Belgique. Nous avons parallèlement recensé les méthodes employées pour le diagnostic de lensemble des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans la base de données internationale HbVar. Bien quil sagisse de causes rares de polyglobulie (1 à 5 découvertes par an dans chacun des laboratoires spécialisés consultés), le nombre de demandes de diagnostic est actuellement croissant. Les techniques phénotypiques gardent une place prépondérante puisquelles permettent de détecter 93 % des hémoglobines hyperaffines répertoriées dans notre enquête (28 des 30 variants diagnostiqués ces 5 dernières années). Parmi les 96 variants répertoriés dans la base de données internationale, 87 % peuvent être diagnostiqués par méthode phénotypique. Lévaluation de la p50 par Hemox-Analyzer est essentiellement réalisée par les laboratoires équipés doxymètre dont la disponibilité est extrêmement limitée en pratique. Lestimation de la p50, utilisée dans la démarche diagnostique de 50 % des laboratoires spécialisés, par les appareils de gazométrie sanguine semble beaucoup plus facile à mettre en uvre, mais le faible niveau de preuve quant à la détection efficace des hémoglobines hyperaffines par cette méthode nécessite des études supplémentaires. Lanalyse par biologie moléculaire des gènes bêta- et alphaglobine reste primordiale puisquelle permet lidentification du variant. Elle est réalisée systématiquement, en première ou en seconde intention selon les laboratoires. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/evaluation_de_la_demarche_diagnostique_des_hemoglobines_hyperaffines_experience_franco_belge_et_revue_de_la_litterature_308720/article.phtml |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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