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Cet article pose la question de l’influence de l’Union Européenne dans un domaine qui reste principalement de la compétence des Etats membres. Afin d’explorer les différents impacts de l’UE sur les soins de santé, nous analysons son action sous [...]Article
Introduction et messages de bienvenue p. 4 Conférence inaugurale - Point sur le 2e Plan National Maladies Rares p. 5 /Hélène Dollfus Table ronde 1 - État des lieux après 10 ou 15 ans d’actions pour les maladies rares p. 8 Conférence 1 - La Fr[...]Article
Avant-propos p. 4 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des associations de malades p. 4 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des professionnels de santé et de recherche p. 6 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des [...]Article
Michaela Pernon, Auteur ; Jean-Marc Trocello, Auteur ; F. Woimant, Auteur |Dans Glossa (113, 2013)La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l’accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris ce[...]Article
M.-F. Vincent, Auteur ; S. Marie, Auteur ; Marie-Cécile Nassogne, Auteur |Article
M. S. Stoenoiu, Auteur ; M Vanthuyne, Auteur ; G Depresseux, Auteur |Article
Y. Pirson, Auteur ; TA Ho, Auteur ; V. Dekeuleneer, Auteur |Article
Choisies par le comité scientifique de l'ASH, avec une voix prépondérante pour son président, les études présentées en session présidentielle sont celles sur lesquelles l'ASH souhaite mettre un coup de projecteur. Parce qu'elles promettent des l[...]Article
Y. Pirson, Auteur ; TA Ho, Auteur ; Nathalie Godefroid, Auteur |Article
Yves Réguerre ; Lisa Golmard ; Hervé J. Brisse ; Isabelle Oliver-Petit ; Frédérique Savagner ; Sabah Boudjemaa ; Marion Gauthier-Villars ; Julien Rod ; Brice Fresneau ; Daniel Orbach |Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables d’un spectre de maladies rares qui s’est beaucoup élargi ces dernières années. La constitution d’un registre américain regroupant ces patients et leurs familles[...]Article
V. Beauloye, Auteur ; N. Jodogne, Auteur ; M. Dassy, Auteur |Article
Isabelle Eyoum est orthophoniste et formatrice. Elle a, au sein de son cabinet, rencontré un grand nombre de jeunes patients atteints de syndromes rares. Elle encourage les orthophonistes à prendre en charge ces patients, mettant en avant la ric[...]Article
Nous rapportons un cas d’un patient de 91 ans, ayant présenté, après l’introduction d’un traitement par héparine non fractionnée, une thrombopénie immuno-allergique, compliquée d’ischémie aigu du pied droit. La thrombopénie induite par l’héparin[...]Article
Un nouveau certificat (Certificate of Advanced Studies) interdisciplinaire proposé par la Haute école de Santé du Valais sensibilise aux défis liés aux maladies rares. Unique en Suisse, cette formation met en réseau les patients, leur entourage [...]Travail de fin d'études
Sommaire abrégé : p. 2 : Introduction p. 5 : Définition p. 7 : Mécanismes de la maladie p. 9 : Diagnostic p. 10 : Evolution de la maladie p. 11 : Prise en charge thérapeutique Traitements médicamenteux. Dispositifs et autres matér[...]Article
Depuis la fin des années 1990 et l’élaboration des deux plans nationaux maladies rares 2005-2014, l’information en ligne relative aux maladies rares, à la recherche médicale et à l’accompagnement du malade et de son entourage s’organise et se co[...]
