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Sandra A. Banta-wright, Auteur ; Sheila M. Kodadek, Auteur ; Robert D. Steiner, Auteur ; Gail M. Houck, Auteur |Breastfeeding duration for infants with phenylketonuria (PKU) is less than other full-term infants. However, no study has examined the challenges encountered by mothers' breastfeeding infants with PKU. In 75 mothers of a child with PKU, three ca[...]Article
M. Floré, Auteur ; H. Robberecht, Auteur ; M. Sys, Auteur |Article
Géraldine Magnan, Auteur |Utile, généralisé et égalitaire. Telles sont les trois principales caractéristiques d'un dépistage efficace. Selon le bilan 2010 de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant, la mission est accomplie pu[...]Article : Périodique
Zhao, F. ; M. Pettazzoni ; Renoux, C. ; D. Cheillan |Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phén[...]Article
Summary Background Dietary phenylalanine restriction is the cornerstone of phenylketonuria (PKU) management. However, there are no European consensus guidelines for its optimal dietary care. Methods Detailed information on the routine dietary ma[...]Article
La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe[...]Article
Une hyperphénylalaninémie constitue un facteur de risque d'apparition de troubles du contrôle exécutif. À partir d'un état des lieux de la littérature et de deux études de cas, nous illustrons la nécessité d'adopter une méthodologie d'étude syst[...]Article
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Sandra Van Calcar, Auteur ; Denise Ney, Auteur |Article
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S Stéphenne, Auteur ; E. Sokal, Auteur |Article
Josemar Gonçalves de Oliveira Filho ; Adriana Sousa E Silva Carvalho ; Jordana Dos Santos Alves ; Mariana Buranelo Egea |Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disease that causes brain toxicity due to the inability of the body to convert dietary phenylalanine to tyrosine by the action of phenylalanine hydroxylase. The only treatment for PKU so far is lifelong di[...]Article
K. Dokoupil, Auteur ; Hulya Gokmen-Ozel, Auteur ; Anna Maria Lammardo, Auteur ; et al., Auteur |Patients with phenylketonuria (PKU) must follow a strict low-phenylalanine (Phe) diet in order to minimise the potentially disabling neuropsychological sequelae of the disorder. Research in this area has unsurprisingly focussed largely on managi[...]
