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Travail de fin d'études
Yulia Stepanenkova, Auteur ; Ariane Caris, Auteur | 2014Article
Travail de fin d'études
Fiona Thyoux, Auteur ; G. Debray, Promoteur | 2016Article
Sandra A. Banta-wright, Auteur ; Sheila M. Kodadek, Auteur ; Robert D. Steiner, Auteur ; Gail M. Houck, Auteur |Breastfeeding duration for infants with phenylketonuria (PKU) is less than other full-term infants. However, no study has examined the challenges encountered by mothers' breastfeeding infants with PKU. In 75 mothers of a child with PKU, three ca[...]Article
M. Floré, Auteur ; H. Robberecht, Auteur ; M. Sys, Auteur |Travail de fin d'études
Yulia Stepanenkova, Auteur ; Ariane Caris, Promoteur | 2014La phénylcétonurie ou la PCU est une maladie génétique autosomique récessive rare provoquée par une mutation d’un gène dans la phénylalanine hydroxylase nécessaire à la métabolisation de la phénylalanine ou Phe en tyrosine. Cette maladie impliqu[...]Travail de fin d'études
Fiona Thyoux, Auteur ; G. Debray, Promoteur | 2016Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme rare qui implique un dysfonctionnement de la Phénylalanine Hydroxylase, enzyme qui est nécessaire à la transformation de la Phénylalanine en Tyrosine. Cette mutation impliq[...]Article
Géraldine Magnan, Auteur |Utile, généralisé et égalitaire. Telles sont les trois principales caractéristiques d'un dépistage efficace. Selon le bilan 2010 de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant, la mission est accomplie pu[...]Article : Périodique
Zhao, F. ; M. Pettazzoni ; Renoux, C. ; D. Cheillan |Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phén[...]Article
Summary Background Dietary phenylalanine restriction is the cornerstone of phenylketonuria (PKU) management. However, there are no European consensus guidelines for its optimal dietary care. Methods Detailed information on the routine dietary ma[...]Article
La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe[...]Article
Une hyperphénylalaninémie constitue un facteur de risque d'apparition de troubles du contrôle exécutif. À partir d'un état des lieux de la littérature et de deux études de cas, nous illustrons la nécessité d'adopter une méthodologie d'étude syst[...]Article
Article
Sandra Van Calcar, Auteur ; Denise Ney, Auteur |
