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HE Vinci > Maladies métaboliques > Phénylcétonuries
PhénylcétonuriesSynonyme(s)Oligophrénie phénylpyruvique ;Oligophrenie Phenylpyruvique |
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S Stéphenne, Auteur ; E. Sokal, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Josemar Gonçalves de Oliveira Filho ; Adriana Sousa E Silva Carvalho ; Jordana Dos Santos Alves ; Mariana Buranelo Egea |Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disease that causes brain toxicity due to the inability of the body to convert dietary phenylalanine to tyrosine by the action of phenylalanine hydroxylase. The only treatment for PKU so far is lifelong di[...]Article
K. Dokoupil, Auteur ; Hulya Gokmen-Ozel, Auteur ; Anna Maria Lammardo, Auteur ; et al., Auteur |Patients with phenylketonuria (PKU) must follow a strict low-phenylalanine (Phe) diet in order to minimise the potentially disabling neuropsychological sequelae of the disorder. Research in this area has unsurprisingly focussed largely on managi[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Article
Marc-Antoine Michel, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; R. Garnotel, Auteur |Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris dexaminer, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une [...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Exclu du prêtTravail de fin d'études
Louise Vandenbruggen, Promoteur ; Ariane Caris, Promoteur | 2015« Reprise de lalbum photo destiné aux patients phénylcétonuriques : amélioration et évaluation » La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire rare nécessitant un régime contrôlé en phénylalanine. La diététique joue donc un rôle p[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité VAN 15 Travail de fin d'études Woluwe Espace livres Prêt autorisé
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Exclu du prêtArticle
Engin Kose ; Betul Aksoy ; Nilhan Tuncer ; et al. |Purpose In the early years of phenylketonuria (PKU) treatment, mothers and healthcare professionals often decide to discontinue breastfeeding after the diagnosis of PKU in infants. It was believed to be the only effective way to monitor the i[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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DisponibleL_42_3011 B Livre Ixelles Mezzanine Prêt autorisé
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