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Le syndrome de Klinefelter : actualités cliniques et thérapeutiques / Hernan Valdes-Socin in Percentile, Vol. 24, n° 3 (Juin - Juillet 2019)
Titre : Le syndrome de Klinefelter : actualités cliniques et thérapeutiques Type de document : Article Auteurs : Hernan Valdes-Socin ; Rodolfo Rey ; Luc Coppens ; Mauricette Jamar ; Vincent Bours ; Albert Beckers Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 25-28 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Aberrations des chromosomes ; Infertilité ; Syndrome de Klinefelter
Autres descripteurs
Troubles du developpement sexuelRésumé : En 1942, Harry Klinefelter et collaborateurs décrivent chez neuf hommes un syndrome caractérisé par une gynécomastie, des petits testicules, une aspermatogenèse, la présence de cellules de Leydig et une excrétion augmentée d’hormone folliculostimulante. À la fin des années cinquante, la physiopathologie du syndrome chez ces hommes s’enrichira par la découverte de 47 chromosomes, avec un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter est variable d’un point de vue génotypique, puisque 80% des patients expriment de façon homogène un caryotype (47, XXY), 10% des patients présentent une formule variante et les autres 10% sont porteurs d’une mosaïque. De nos jours, le syndrome de Klinefelter représente l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme. On retrouve une prévalence allant de 1/1.000 jusqu’à 1/500 naissances, se traduisant par un hypogonadisme et une infertilité. Certaines séries suggèrent une plus grande prévalence de néoplasies chez ces sujets, tels que le cancer du sein. En ce qui concerne la prise en charge du syndrome de Klinefelter, le traitement par testostérone peut être considéré chez l’adulte lorsque les taux de testostérone sont inférieurs à 10nmol/l (3ng/ml). Des études sont en cours, vis-à-vis des bénéfices cardiométaboliques de l’androgénothérapie au long terme chez ces patients. D’autres études rando-misées chez l’enfant Klinefelter tentent de prouver le bénéfice cognitif d’une imprégnation de courte durée et ce chez le garçon avant l’âge de deux ans. Sur le plan de la fertilité, les avancées de la reproduction assistée (microdissection testiculaire et extraction de sperme) ont permis aux hommes avec le syndrome de Klinefelter d’engendrer des enfants. Dans cet article de synthèse, nous présentons quelques avancées dans le diagnostic et la prise en charge de ce syndrome qui, dans sa complexité, ne nous a pas encore dévoilé tous ses secrets.
in Percentile > Vol. 24, n° 3 (Juin - Juillet 2019) . - p. 25-28[article] Le syndrome de Klinefelter : actualités cliniques et thérapeutiques [Article] / Hernan Valdes-Socin ; Rodolfo Rey ; Luc Coppens ; Mauricette Jamar ; Vincent Bours ; Albert Beckers . - 2019 . - p. 25-28.
Langues : Français (fre)
in Percentile > Vol. 24, n° 3 (Juin - Juillet 2019) . - p. 25-28
Descripteurs : HE Vinci
Aberrations des chromosomes ; Infertilité ; Syndrome de Klinefelter
Autres descripteurs
Troubles du developpement sexuelRésumé : En 1942, Harry Klinefelter et collaborateurs décrivent chez neuf hommes un syndrome caractérisé par une gynécomastie, des petits testicules, une aspermatogenèse, la présence de cellules de Leydig et une excrétion augmentée d’hormone folliculostimulante. À la fin des années cinquante, la physiopathologie du syndrome chez ces hommes s’enrichira par la découverte de 47 chromosomes, avec un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter est variable d’un point de vue génotypique, puisque 80% des patients expriment de façon homogène un caryotype (47, XXY), 10% des patients présentent une formule variante et les autres 10% sont porteurs d’une mosaïque. De nos jours, le syndrome de Klinefelter représente l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme. On retrouve une prévalence allant de 1/1.000 jusqu’à 1/500 naissances, se traduisant par un hypogonadisme et une infertilité. Certaines séries suggèrent une plus grande prévalence de néoplasies chez ces sujets, tels que le cancer du sein. En ce qui concerne la prise en charge du syndrome de Klinefelter, le traitement par testostérone peut être considéré chez l’adulte lorsque les taux de testostérone sont inférieurs à 10nmol/l (3ng/ml). Des études sont en cours, vis-à-vis des bénéfices cardiométaboliques de l’androgénothérapie au long terme chez ces patients. D’autres études rando-misées chez l’enfant Klinefelter tentent de prouver le bénéfice cognitif d’une imprégnation de courte durée et ce chez le garçon avant l’âge de deux ans. Sur le plan de la fertilité, les avancées de la reproduction assistée (microdissection testiculaire et extraction de sperme) ont permis aux hommes avec le syndrome de Klinefelter d’engendrer des enfants. Dans cet article de synthèse, nous présentons quelques avancées dans le diagnostic et la prise en charge de ce syndrome qui, dans sa complexité, ne nous a pas encore dévoilé tous ses secrets. Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Percentile. Vol. 24, n° 3 (Juin - Juillet 2019) Périodique papier Woluwe (Promenade de l'Alma) périodiques Exclu du prêt
Titre : Developing a reproductive identity : the experiences of pregnant midwives Type de document : Article Auteurs : Sarah Church Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 40-45 Langues : Anglais (eng) Descripteurs : HE Vinci
Attitude du personnel soignant ; Émotions ; Grossesse ; Identité ; Infertilité ; Maternité (état) ; Relations entre professionnels de santé et patients ; Reproduction ; Sage-femmeRésumé : During pregnancy and childbirth, women often ask midwives: ‘Have you got children?’ Reflecting on this question enabled me to think of how mothers view midwives in relation to reproduction. Whilst being ‘with woman’ may be influenced by many factors and is considered to be the cornerstone of the philosophy of professional midwifery care (Bradfield et al 2018), I questioned whether the gender of the midwife was significant to mothers’ expectations of midwives, because midwives work primarily in a female environment where the focus is on the process of reproduction. Furthermore, relationships between women around birth, which have been described as an ‘Emotionally connected and biographically grounded relationship’ (Wilkins 2000:34), became a significant area of interest in relation to the idea of gender identity and midwifery. A detailed exploration of gender is beyond the remit of this paper and will be the focus of a future publication.
Whilst I have previously discussed how midwives use their professional knowledge to negotiate and renegotiate autonomy and agency during pregnancy and childbirth (Church 2014), in this paper I continue to draw on my doctoral research to discuss the influence of midwives’ experiences of pregnancy on their relationships with women. Specifically, I focus on midwives’ experiences of working in practice during pregnancy, as a means of exploring the issue of reproductive identity.
in Midwifery Digest (Midirs) > Vol. 29, n° 1 (March 2019) . - p. 40-45[article] Developing a reproductive identity : the experiences of pregnant midwives [Article] / Sarah Church . - 2019 . - p. 40-45.
Langues : Anglais (eng)
in Midwifery Digest (Midirs) > Vol. 29, n° 1 (March 2019) . - p. 40-45
Descripteurs : HE Vinci
Attitude du personnel soignant ; Émotions ; Grossesse ; Identité ; Infertilité ; Maternité (état) ; Relations entre professionnels de santé et patients ; Reproduction ; Sage-femmeRésumé : During pregnancy and childbirth, women often ask midwives: ‘Have you got children?’ Reflecting on this question enabled me to think of how mothers view midwives in relation to reproduction. Whilst being ‘with woman’ may be influenced by many factors and is considered to be the cornerstone of the philosophy of professional midwifery care (Bradfield et al 2018), I questioned whether the gender of the midwife was significant to mothers’ expectations of midwives, because midwives work primarily in a female environment where the focus is on the process of reproduction. Furthermore, relationships between women around birth, which have been described as an ‘Emotionally connected and biographically grounded relationship’ (Wilkins 2000:34), became a significant area of interest in relation to the idea of gender identity and midwifery. A detailed exploration of gender is beyond the remit of this paper and will be the focus of a future publication.
Whilst I have previously discussed how midwives use their professional knowledge to negotiate and renegotiate autonomy and agency during pregnancy and childbirth (Church 2014), in this paper I continue to draw on my doctoral research to discuss the influence of midwives’ experiences of pregnancy on their relationships with women. Specifically, I focus on midwives’ experiences of working in practice during pregnancy, as a means of exploring the issue of reproductive identity.Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe (Promenade de l'Alma) périodiques Exclu du prêt
Titre : Recours aux soins pour infertilité en secteur privé en France Type de document : Article Auteurs : Ha-Vinh, Philippe ; Régnard, Pierre ; Sebahoun-Gil, Sylvie Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 137-152 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Fecondation in vitro ; Fécondostimulants ; France ; Infertilité ; Insémination ; Préservation de la fertilité ; Techniques de reproduction assistée ; Transfert d'embryonRésumé : Objectif : L'objectif était de décrire le taux de recours aux soins pour infertilité et son évolution entre 2013 et 2016.
Méthodes: Nous avons effectué des coupes transversales sur les bases de remboursement de l'Assurance maladie.
Résultats : Ce sont 1,69% [IC 95% : 1,65; 1,72] des femmes de 25 à 43 ans qui ont bénéficié d'une prestation d'assurance maladie pour un traitement de l'infertilité au cours de l'année 2016 : 1,5% ont eu recours à l'induction de l'ovulation, 0,7% au monitorage échographique des follicules, 0,3% au transfert d'embryon et 0,3% à la fécondation in vitro. Ce recours a augmenté pour le monitorage échographique des follicules (+10%), la FIV-ICSI (+12%), la congélation d'embryons (+32%), la décongélation d'embryons (+29%), la cryoconservation d'embryons (+88%). Il était plus élevé dans la tranche d'âge 30-39 ans, chez les professions libérales, dans le nord-est et le sud-est de la France, en Corse et en outre-mer, et chez les femmes ayant eu recours à des soins à l'étranger. Par ailleurs, 0,19% [IC 95%: 0,18; 0,20] des hommes de 25 à 49 ans ont eu recours à des soins pour infertilité au cours de l'année 2016.Ce recours a augmenté pour la congélation de sperme (+19,18%) et la cryoconservation de sperme associée à un traitement stérilisant à visée thérapeutique (+84,92%).
Conclusion: Certaines augmentations semblent découler d'un élargissement des indications. Un suivi sera nécessaire en cas d'élargissement législatif pour l'accès à certaines techniques. Les différences géographiques relèvent-elles de différence de prévalence de l'infertilité?Accès à la bibliothèque : https://www.cairn.info/revue-sante-publique-2019-1-page-137.htm Accès à distance : https://ezproxy.parnasse-isei.be:2068/revue-sante-publique-2019-1-page-137.htm
in Santé Publique > Vol. 31, n° 1 (janvier-février 2019) . - p. 137-152[article] Recours aux soins pour infertilité en secteur privé en France [Article] / Ha-Vinh, Philippe ; Régnard, Pierre ; Sebahoun-Gil, Sylvie . - 2019 . - p. 137-152.
Langues : Français (fre)
in Santé Publique > Vol. 31, n° 1 (janvier-février 2019) . - p. 137-152
Descripteurs : HE Vinci
Fecondation in vitro ; Fécondostimulants ; France ; Infertilité ; Insémination ; Préservation de la fertilité ; Techniques de reproduction assistée ; Transfert d'embryonRésumé : Objectif : L'objectif était de décrire le taux de recours aux soins pour infertilité et son évolution entre 2013 et 2016.
Méthodes: Nous avons effectué des coupes transversales sur les bases de remboursement de l'Assurance maladie.
Résultats : Ce sont 1,69% [IC 95% : 1,65; 1,72] des femmes de 25 à 43 ans qui ont bénéficié d'une prestation d'assurance maladie pour un traitement de l'infertilité au cours de l'année 2016 : 1,5% ont eu recours à l'induction de l'ovulation, 0,7% au monitorage échographique des follicules, 0,3% au transfert d'embryon et 0,3% à la fécondation in vitro. Ce recours a augmenté pour le monitorage échographique des follicules (+10%), la FIV-ICSI (+12%), la congélation d'embryons (+32%), la décongélation d'embryons (+29%), la cryoconservation d'embryons (+88%). Il était plus élevé dans la tranche d'âge 30-39 ans, chez les professions libérales, dans le nord-est et le sud-est de la France, en Corse et en outre-mer, et chez les femmes ayant eu recours à des soins à l'étranger. Par ailleurs, 0,19% [IC 95%: 0,18; 0,20] des hommes de 25 à 49 ans ont eu recours à des soins pour infertilité au cours de l'année 2016.Ce recours a augmenté pour la congélation de sperme (+19,18%) et la cryoconservation de sperme associée à un traitement stérilisant à visée thérapeutique (+84,92%).
Conclusion: Certaines augmentations semblent découler d'un élargissement des indications. Un suivi sera nécessaire en cas d'élargissement législatif pour l'accès à certaines techniques. Les différences géographiques relèvent-elles de différence de prévalence de l'infertilité?Accès à la bibliothèque : https://www.cairn.info/revue-sante-publique-2019-1-page-137.htm Accès à distance : https://ezproxy.parnasse-isei.be:2068/revue-sante-publique-2019-1-page-137.htm
Titre : L’assistance médicale à la procréation : un arsenal de techniques biologiques et d’outils thérapeutiques Type de document : Article Auteurs : J. Taieb ; S. Ouaras-Lounis Année de publication : 2018 Article en page(s) : 33-51 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Bioethique ; Diagnostic préimplantatoire ; Dosage ; Hormones ; Infertilité ; Techniques de reproduction assistéeRésumé : En France, l’assistance médicale à la procréation (AMP) est régie par des lois de bioéthique et ne peut être pratiquée
que dans un cadre réglementaire strict. Depuis près de quarante ans, l’évolution des techniques chirurgicales, biologiques
et des traitements a permis une meilleure compréhension des processus physio-pathologiques de l’infertilité
et l’ouverture de l’AMP à de nouvelles indications. Parmi celles-ci figurent la prise en charge des infertilités d’origine
masculine, le diagnostic pré-implantatoire ou la préservation de la fertilité. Dans cette revue, nous nous proposons,
après un bref historique de l’AMP, un résumé de la législation française en vigueur et quelques rappels sur la folliculogenèse
et la spermatogenèse ainsi que le détail des principales causes d’infertilité.
in Feuillets de biologie > 339 (2017) . - 33-51[article] L’assistance médicale à la procréation : un arsenal de techniques biologiques et d’outils thérapeutiques [Article] / J. Taieb ; S. Ouaras-Lounis . - 2018 . - 33-51.
Langues : Français (fre)
in Feuillets de biologie > 339 (2017) . - 33-51
Descripteurs : HE Vinci
Bioethique ; Diagnostic préimplantatoire ; Dosage ; Hormones ; Infertilité ; Techniques de reproduction assistéeRésumé : En France, l’assistance médicale à la procréation (AMP) est régie par des lois de bioéthique et ne peut être pratiquée
que dans un cadre réglementaire strict. Depuis près de quarante ans, l’évolution des techniques chirurgicales, biologiques
et des traitements a permis une meilleure compréhension des processus physio-pathologiques de l’infertilité
et l’ouverture de l’AMP à de nouvelles indications. Parmi celles-ci figurent la prise en charge des infertilités d’origine
masculine, le diagnostic pré-implantatoire ou la préservation de la fertilité. Dans cette revue, nous nous proposons,
après un bref historique de l’AMP, un résumé de la législation française en vigueur et quelques rappels sur la folliculogenèse
et la spermatogenèse ainsi que le détail des principales causes d’infertilité.Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe (Promenade de l'Alma) périodiques Exclu du prêt
Titre : Cloison vaginale transversale : cause congénitale rare d’infertilité primaire Type de document : Article Auteurs : Kristel Van den Broeck ; Ina Jacota ; Alain Busine Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 18-21 Langues : Français (fre) Descripteurs : HE Vinci
Dyspareunie ; Femme ; Infertilité ; Maladie congenitale ; Présentations de casMots-clés : Cloison vaginale Résumé : Les cloisons vaginales transversales hautes sont des anomalies congénitales très rares. Elles s'accompagnent de plaintes de dyspareunie et peuvent être une cause d'infertilité. De diagnostic aisé lorsqu'elles prennent l'aspect d'un anneau perméable, il peut s'avérer plus difficile pour les cloisons hautes présentant un simple pertuis. Nous rapportons ici un cas de cloison haute ayant fait l'objet dans un premier temps d'un diagnostic erroné. Le diagnostic précis et la prise en charge chirurgicale de cette anomalie congénitale ont permis l'obtention d'une grossesse dans un court délai.
in Gunaïkeia > Vol. 22, n°6 (15 août - 15 septembre 2017) . - p. 18-21[article] Cloison vaginale transversale : cause congénitale rare d’infertilité primaire [Article] / Kristel Van den Broeck ; Ina Jacota ; Alain Busine . - 2017 . - p. 18-21.
Langues : Français (fre)
in Gunaïkeia > Vol. 22, n°6 (15 août - 15 septembre 2017) . - p. 18-21
Descripteurs : HE Vinci
Dyspareunie ; Femme ; Infertilité ; Maladie congenitale ; Présentations de casMots-clés : Cloison vaginale Résumé : Les cloisons vaginales transversales hautes sont des anomalies congénitales très rares. Elles s'accompagnent de plaintes de dyspareunie et peuvent être une cause d'infertilité. De diagnostic aisé lorsqu'elles prennent l'aspect d'un anneau perméable, il peut s'avérer plus difficile pour les cloisons hautes présentant un simple pertuis. Nous rapportons ici un cas de cloison haute ayant fait l'objet dans un premier temps d'un diagnostic erroné. Le diagnostic précis et la prise en charge chirurgicale de cette anomalie congénitale ont permis l'obtention d'une grossesse dans un court délai. Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe (Promenade de l'Alma) périodiques Exclu du prêt 
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