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En France, il existe 23 filières de santé maladies rares (FSMR) qui rassemblent et coordonnent un ensemble dacteurs impliqués dans les maladies rares (MR) et leur traitement. La FilSLAN est la filière nationale : Sclérose Latérale Amyotrophique[...]Article
Il peut parfois s'écouler jusqu'à 20 ans avant que le diagnostic ne soit posé pour une personne atteinte d'une maladie rare. C'est en vue de corriger cette situation et d'améliorer la qualité mais aussi l'espérance de vie des personnes touchées [...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Parental Reflections on the Diagnostic Process for Duchenne Muscular Dystrophy : A Qualitative Study
Purpose Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare neuromuscular disease with no known cure. We sought to update over 30 years of research reporting on the diagnostic delays in DMD. Methods Through personal interviews, this study qualita[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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La dysplasie fibromusculaire a jusqu'ici été considérée comme une maladie rare mais sa prévalence est vraisemblablement sous-estimée. Elle atteint souvent plusieurs lits vasculaires, ce qui n'est pas sans conséquences en termes d'approche cliniq[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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« Le 'World Congress on Gastrointestinal Cancer', adossé à lESMO-GI, na pas pour habitude de présenter des scoops, proximité avec lASCO oblige. Sa valeur ajoutée réside par contre dans une revue actualisée de thèmes rarement approfondis, c[...]Article
Cet article pose la question de linfluence de lUnion Européenne dans un domaine qui reste principalement de la compétence des Etats membres. Afin dexplorer les différents impacts de lUE sur les soins de santé, nous analysons son action sous [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité MC-Informations. 269 (septembre 2017) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Introduction et messages de bienvenue p. 4 Conférence inaugurale - Point sur le 2e Plan National Maladies Rares p. 5 /Hélène Dollfus Table ronde 1 - État des lieux après 10 ou 15 ans dactions pour les maladies rares p. 8 Conférence 1 - La Fr[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Avant-propos p. 4 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des associations de malades p. 4 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des professionnels de santé et de recherche p. 6 Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des [...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Michaela Pernon, Auteur ; Jean-Marc Trocello, Auteur ; F. Woimant, Auteur |Dans Glossa (113, 2013)La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, laccumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris ce[...]Article
M.-F. Vincent, Auteur ; S. Marie, Auteur ; Marie-Cécile Nassogne, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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M. S. Stoenoiu, Auteur ; M Vanthuyne, Auteur ; G Depresseux, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Y. Pirson, Auteur ; TA Ho, Auteur ; V. Dekeuleneer, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Choisies par le comité scientifique de l'ASH, avec une voix prépondérante pour son président, les études présentées en session présidentielle sont celles sur lesquelles l'ASH souhaite mettre un coup de projecteur. Parce qu'elles promettent des l[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Y. Pirson, Auteur ; TA Ho, Auteur ; Nathalie Godefroid, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Yves Réguerre ; Lisa Golmard ; Hervé J. Brisse ; Isabelle Oliver-Petit ; Frédérique Savagner ; Sabah Boudjemaa ; Marion Gauthier-Villars ; Julien Rod ; Brice Fresneau ; Daniel Orbach |Les variants pathogènes constitutionnels inactivant le gène DICER1 sont responsables dun spectre de maladies rares qui sest beaucoup élargi ces dernières années. La constitution dun registre américain regroupant ces patients et leurs familles[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Bulletin du cancer. Vol. 106, n° 12 (Décembre 2019) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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