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Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Christian Batchy, Auteur ; Mouloud Bendahmane, Auteur ; Thierry Dupont, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Robert Girot, Auteur |La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre denfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes dun syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité La revue de l Périodique papier Louvain-la-Neuve Etagère des revues Prêt autorisé
DisponibleLivre
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 616.1 ROM Livre Louvain-la-Neuve Sciences médicales Prêt autorisé
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À travers le cas de Julien, atteint d'un syndrome de Williams-Beuren et d'une dysharmonie évolutive à versant psychotique, nous souhaitons montrer que malgré l'existence d'une pathologie génétique sévère, l'émergence de formations potentiellemen[...]Chapitre de livre
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En constante progression ces denrières années, l'obésité est un probléème sociétal et médical. Situation à risque, elle est à surveiller étroitement chez la femme enceinte, d'autant que toutes les études confirment que l'obésité maternelle et le[...]DisponibilitéExemplaires (1)
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Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu « à risque » pour une maladie génétique, de faire un « diagnostic présymptomatique » et daccéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer [...]Article
Epidemiological studies more than a century ago demonstrated that genetic factors are major contributors to hearing loss. Many genes associated with hearing loss have now been identified, although mutations in one of them, GJB2, explain a high p[...]Article
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Katerine Bangert, Auteur ; Carly Moser, Auteur ; Laura Friedman, Auteur ; Jessica Klusek, Auteur |Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder caused by changes of the FMR1 gene that is passed along among families. A range of developmental processes may be impacted with wide variation in abilities across individuals with FXS. Mothers of ch[...]Livre
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Cote Support Localisation Section Disponibilité L_42_0025 Livre Ixelles Mezzanine Prêt autorisé
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TA Ho, Auteur ; Nathalie Godefroid, Auteur ; O Devuyst, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Marcela Gargiulo ; Nathalie Angeard ; Ariane Herson ; S. Fosse ; Christine Thémar-Noël ; A. Jacquette ; B. Eymard ; D. Heron ; Philippe Mazet |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence. Vol. 56, n° 2 (Mars 2008) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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S Stéphenne, Auteur ; E. Sokal, Auteur |DisponibilitéExemplaires (1)
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Rééducation orthophonique. Vol. 39, n°205 (mars 2001) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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Charlotte Brognion ; Elise Thielemans ; Alexandra Van Uytvanck ; Adeline Busson ; Guillaume Smits ; Delphine Michez |L'anémie de Blackfan-Diamond (DBA - Diamond-Blackfan Anemia) et le syndrome de Silver-Russell sont des pathologies génétiques survenant dans la petite enfance. Leurs évocations diagnostiques reposent sur la clinique et les paramètres biologiques[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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La mucoviscidose est une maladie génétique dont les symptômes les plus fréquents sont dordre respiratoire. La mortalité a drastiquement diminué grâce à un meilleur traitement des différents symptômes. Actuellement, lespérance de vie à la naiss[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité La revue de l Périodique papier Louvain-la-Neuve Etagère des revues Prêt autorisé
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Rééducation orthophonique. Vol. 50, n°250 (Juin 2012) Périodique papier Ixelles Rez Consultation sur place uniquement
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