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La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orie[...]Article
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Les nouveaux développements dans le domaine de la génétique reproductive se succèdent rapidement. L’introduction du dépistage prénatal non invasif permet, depuis fin 2019, de proposer un dépistage génétique aux couples ayant un désir d’enfant af[...]Article
Les nouveaux développements dans le domaine de la génétique reproductive se succèdent rapidement. L’introduction du dépistage prénatal non invasif permet, depuis fin 2019, de proposer un dépistage génétique aux couples ayant un désir d’enfant a[...]Article
Ankel Tropitzsch ; Thorel Schade-Mann ; Philipp Gamerdinger ; Saskia Dofek ; Bjorn Schulte ; Martin Schulze ; Florian Battke ; Sarah Fehr ; Saskia Biskup ; Andreas Heyd ; Marcus Muller ; Hubert Lowenheim ; Barbara Vona ; Martin Holderried |Objectives: Hereditary hearing loss exhibits high degrees of genetic and clinical heterogeneity. To elucidate the population-specific and age-related genetic and clinical spectra of hereditary hearing loss, we investigated the sequencing data of[...]Article
Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) forment un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité localisée ou généralisée de la peau et/ou des muqueuses, de sévérité très variable d’une forme à l’autre et [...]Article
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Le syndrome MYH9 est une thrombopénie héréditaire de degré variable, caractérisée par la présence de grandes plaquettes et d'agrégats de myosine intraleucocytaires, révélés par des inclusions basophiles après coloration de May-Grünwald-Giemsa d'[...]Article
Introduction Trente mille personnes sont atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en France. Le traitement, interdisciplinaire, repose principalement sur l’éducation et l’activité physique. Cependant, les patients subissent une errance [...]Article
Ces dernières années, le syndrome de Down a fréquemment été abordé dans les médias populaires, surtout suite à l’introduction du test NIPT. L’image dépeinte est souvent assez simpliste. Bien que le chiffre ait baissé, des dizaines d&[...]
