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Titre : | Rôle central du biologiste dans le diagnostic du syndrome MYH9 (2021) |
Auteurs : | Anne Vincenot ; M. Delecourt-Billet ; S. Binard |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue de biologie médicale (363, Novembre-décembre 2021) |
Article en page(s) : | p.19-29 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Gènes ; Génétique ; Hématologie ; Maladies génétiques congénitales ; Plaquettes |
Mots-clés: | syndrome MYH9 |
Résumé : | Le syndrome MYH9 est une thrombopénie héréditaire de degré variable, caractérisée par la présence de grandes plaquettes et d'agrégats de myosine intraleucocytaires, révélés par des inclusions basophiles après coloration de May-Grünwald-Giemsa d'un frottis sanguin. Cliniquement, il peut s'accompagner : (a) d'un éventuel syndrome hémorragique corrélé à la profondeur de la thrombopénie, (b) de l'apparition, au cours de la vie, d'une surdité, d'une cataracte précoce et/ou d'une atteinte rénale pouvant évoluer jusqu'à une insuffisance rénale terminale. Dans cet article, nous décrivons les caractéristiques cliniques et biologiques du syndrome MYH9 qui permettent au biologiste médical de jouer un rôle central dans son diagnostic. (Source éditeur) |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Revue de biologie médicale. 363 (Novembre-décembre 2021) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |