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Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces [...]Article
Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides organiques permet l’id[...]Article
Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés, d’où l’intérêt des profils métaboliques. La chromatographie des acides aminés permet l’ident[...]Article
Le diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme nécessite la détection et l’identification simultanées d’un grand nombre de composés d’où l’intérêt des profils métaboliques. Le profil des acylcarnitines permet l’identification[...]
