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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Phénylalanine'
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Marc-Antoine Michel, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; R. Garnotel, Auteur |Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris dexaminer, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une [...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that impairs the function of the enzyme phenylalanine hydroxylase. Historical treatment includes limiting dietary phenylalanine (Phe) consumption while supplementing with medical [...]Article
Josemar Gonçalves de Oliveira Filho ; Adriana Sousa E Silva Carvalho ; Jordana Dos Santos Alves ; Mariana Buranelo Egea |Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disease that causes brain toxicity due to the inability of the body to convert dietary phenylalanine to tyrosine by the action of phenylalanine hydroxylase. The only treatment for PKU so far is lifelong di[...]
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