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Titre : | Pathologies musculaires liées à la titine : Un domaine en émergence (2017) |
Auteurs : | Ana Ferreiro ; J. Andoni Urtizberea |
Type de document : | Article |
Dans : | Médecine/Sciences (Vol. 33, Hors série n° 1, 2017) |
Article en page(s) : | 16-26 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Maladies ostéomusculaires |
Mots-clés: | titine |
Résumé : | Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, léventail phénotypique des titinopathies ne cesse de croître au fur et à mesure de la découverte de nouvelles mutations pathogènes du gène TTN. Comme pour tous les gènes de grande taille de notre organisme, la mise au point et lutilisation en routine du séquençage à haut-débit (NGS) constitue une petite révolution dans le domaine. Cet outil puissant permet, certes avec encore de réelles difficultés techniques, daffirmer les diagnostics de titinopathie avec certitude. La meilleure connaissance de lhistoire naturelle des différentes formes de titinopathie permet dès maintenant une prise en charge optimisée des patients concernés notamment lorsquun facteur de risque respiratoire ou cardiaque est identifié. La recherche dans le domaine des pathologies de la titine sorganise petit à petit, linteraction entre cliniciens et généticiens moléculaires étant une ardente nécessité. Les connaissances encore trop parcellaires de la physiopathologie de chacune des titinopathies ne permettent pas denvisager des thérapies curatives dans un avenir très proche. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |