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Titre : | Diagnostic de la prédisposition génétique à lintolérance au lactose par une approche high resolution melting (2017) |
Auteurs : | H. Delacour ; Amandine Leduc ; Andréa Louçano-Perdriat ; F. Ceppa |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (vol. 75, n° 1, 2017) |
Article en page(s) : | 67-74 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diagnostic ; Intolérance au lactose |
Résumé : | Labsorption du lactose au niveau de lintestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. Lactivité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroît progressivement après le sevrage. Cette perte dactivité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. Lhypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans la population indo-européenne lhypolactasie est associée au polymorphisme rs4988235 (ou -13910C>T). Lobjet de cet article est de décrire une méthode high resolution melting permettant une recherche rapide de ce polymorphisme. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région dintérêt chez 50 patients. Une étude in silico de létape de fusion a été menée afin dévaluer limpact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité/répétabilité (CV |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=http://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/diagnostic_de_la_predisposition_genetique_a_lintolerance_au_lactose_par_une_approche_high_resolution_melting_308911/article.phtml |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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