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Titre : | Place de la cytogénétique dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques : mise à jour du Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH) (2016) |
Auteurs : | Virginie Eclache ; Marina Lafage-Pochitaloff ; C. Lefebvre ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (vol 74, n° 5, 2016) |
Article en page(s) : | 525-534 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Caryotype ; Cytogénétique |
Mots-clés: | syndromes myélodysplasiques |
Résumé : | Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des syndromes pré-leucémiques du sujet âgé caractérisés par des cytopénies persistantes et la présence dune hématopoïèse clonale dérégulée. Les anomalies cytogénétiques acquises sont multiples, retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo, elles sont plus fréquentes dans les SMD secondaires (jusquà 80 %). Le caryotype est important pour la compréhension de la physiopathologie, du diagnostic et du calcul dun score pronostique permettant une évaluation du risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde et une aide à la prise de décision thérapeutique. La cytogénétique conventionnelle réalisée sur la moelle des patients suspects de SMD reste la méthode de référence pour la détection danomalies spécifiques les plus fréquentes telles que les délétions partielles et monosomies des chromosomes 5 (-5/5q-) et 7 (-7/7q-) mais également dune grande variété danomalies autres ou de leur combinaison. Les techniques dhybridation in situ fluorescente et dhybridation génomique comparative sur puces ADN permettent dans certains cas didentifier des anomalies cryptiques mais ne sont pas recommandées en routine diagnostique. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit ont identifié récemment des mutations somatiques fréquentes dans les SMD, dont certaines ont un rôle dans la physiopathologie de ces maladies (mutations touchant les gènes de lépissage) et dautres ont un impact pronostique important (TP53, ASXL1 ) ; leur place dans la prise en charge thérapeutique des patients doit être précisée dans les années à venir. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |