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Titre : | Pièges dans le diagnostic biologique des hémoglobinopathies fréquentes (2015) |
Auteurs : | H Wajcman, Auteur ; K. Moradkhani, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (vol 73, n° 5, 2015) |
Article en page(s) : | 535-543 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Chromatographie ; Diagnostic ; Electrophorese ; Hémoglobinopathies ; Thalassémie |
Résumé : | Dans lEurope de lOuest, les hémoglobinopathies ne sont plus des maladies rares. Des programmes de diagnostic des formes hétérozygotes ont été établis pour prévenir la survenue de syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs. Ces enquêtes sont effectuées essentiellement par des techniques chromatographiques (chromatographie liquide de haute performance sur échangeurs de cations) et électrophorétiques (électrophorèse capillaire). Elles seffectuent à travers des études systématiques de populations ou lors dexamens prénuptiaux. Dans ce travail nous relevons les pièges fréquents, ou plus rares, causes de diagnostics positifs ou négatifs erronés tant dans le domaine de la drépanocytose que des thalassémies. En labsence dune notion de présence dans la famille dune anomalie de lhémoglobine, il faut retenir que le diagnostic dHbS ne saurait reposer sur un test unique. La présence dune HbS peut être masquée par une autre anomalie de lhémoglobine. Dans la recherche dun trait thalassémique, le diagnostic ne saurait reposer sur la seule détermination de lHbA2 et les résultats doivent toujours être confrontés aux paramètres érythrocytaires et au statut martial. Dans les cas les plus délicats la solution peut être apportée par une étude familiale, voire génétique. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |