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Titre : | Diagnostic biologique du déficit en alpha-1-antitrypsine : développement dun test simplifié sur goutte de sang recueillie sur papier-filtre (2015) |
Auteurs : | Malika Balduyck, Auteur ; Colette Chapuis Cellier, Auteur ; Denis Roche, Auteur ; et al., Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (72, n° 6, 2014) |
Article en page(s) : | 689-704 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | deficit ; alpha-1-antitrypsine, sang séché |
Résumé : | Le déficit en alpha-1-antitrypsine (A1AT) est un désordre génétique à transmission autosomique codominante, à lorigine de la survenue de pathologies pulmonaires et/ou hépatiques. Celui-ci reste encore sous-diagnostiqué : seulement 5 à 10 % des patients PIZZ seraient réellement identifiés en France, lallèle PIZ étant responsable du déficit le plus sévère en A1AT. Afin de faciliter son diagnostic précoce qui permettrait une meilleure prise en charge de la pathologie, nous avons développé et standardisé au sein des trois laboratoires engagés dans cette étude, un test de diagnostic sur sang séché comportant le dosage et le phénotypage par isoélectrofocalisation de lA1AT et, si nécessaire, le génotypage par séquençage du gène SERPINA1. Nous avons montré, sur 90 échantillons de sang séché, que les méthodes de dosage par immunoturbidimétrie ou immunonéphélométrie étaient adaptées à ce type de prélèvement et parfaitement corrélées entre les trois laboratoires (R 2 > 0,9) et que pour une valeur-seuil cible de 1,00 g/L, les résultats obtenus entre les trois laboratoires étaient compris entre 1,00 et 1,02 g/L. Le phénotypage et le génotypage ont été réalisés dans des conditions opératoires redéfinies et adaptées à la problématique du sang séché sur papier-filtre. Ils ont abouti à des résultats comparables à ceux obtenus sur les échantillons de sang veineux. À lissue de ce travail, il devient envisageable de mettre à disposition des pneumologues un coffret de prélèvement de sang capillaire sur papier-filtre, ce qui permettrait la généralisation du dépistage à la population plus particulièrement concernée par cette entité génétique. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |