Login
Communauté Vinci
Extérieur
Si votre nom d'utilisateur ne se termine pas par @vinci.be ou @student.vinci.be, utilisez le formulaire ci-dessous pour accéder à votre compte de lecteur.
Titre : | Lhémochromatose génétique, le point de vue du clinicien (2012) |
Auteurs : | Joël Corberand, Auteur ; Patricia Aguilar Martinez, Auteur ; J.P. Vinel, Auteur ; et al., Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (70, n° 4, 2012) |
Article en page(s) : | 397-403 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Hemochromatose ; Prise en charge de la maladie |
Résumé : |
Lhémochromatose génétique (HG) est une maladie à transmission autosomique récessive dont la forme la plus fréquente est due à lhomozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE. La prévalence de ce génotype est estimée entre 1/200 et 1/600 en France. Bien que la pénétrance de ce génotype soit incomplète, cela représente potentiellement des dizaines ou centaines de milliers de personnes atteintes. La maladie se manifeste par une surcharge en fer progressive, pouvant conduire à des lésions tissulaires parenchymateuses irréversibles. Lorsque les signes cliniques deviennent évocateurs il est déjà très tard et des années de vie sont probablement perdues. Il est donc important de dépister la maladie le plus tôt possible. Le clinicien, généraliste ou spécialiste, est au centre de la démarche diagnostique. Il reçoit les plaintes des patients, prescrit les examens, pilote le traitement et doit penser au dépistage familial. En se basant sur les recommandations françaises et sur la littérature internationale, cet article présente la prise en charge du patient sous forme de réponse aux 8 questions suivantes : 1) Dans quelles circonstances le clinicien doit-il suspecter une hémochromatose génétique ? 2) Comment conduire les investigations en présence dune hyperferritinémie ? 3) Quelles manifestations craindre avec laggravation de la surcharge ferrique ? 4) Quel bilan pratiquer lorsque le diagnostic dhémochromatose génétique vient dêtre porté ? 5) Comment conduire le traitement déplétif, en pratique ? 6) Comment surveiller le patient traité ? 7) Quelle place accorder aux chélateurs du fer dans la prise en charge thérapeutique ? 8) Comment prendre en charge les membres de la famille ?
|
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|
REV | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |