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Titre : | La leucinose : définition, formes cliniques, diagnostic, prise en charge thérapeutique et diététique (2011) |
Auteurs : | C. De Rouvray ; J.-C. Desport ; Alexandra Boutet ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Nutrition clinique et métabolisme (25, n° 2, 2011) |
Article en page(s) : | 80-85 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diétothérapie ; Leucinose ; Soutien nutritionnel |
Résumé : | La leucinose est une maladie rare due à un déficit en α-cétodécarboxylase, qui intervient dans la dégradation de trois acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine). Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et comprend plusieurs formes : la forme classique néonatale, marquée par une toxicité neurologique sévère, la forme subaiguë à révélation plus tardive, la forme intermittente et la forme thiamine sensible. Dans toutes ces formes, le diagnostic repose sur lélévation plasmatique et urinaire de la leucine, lisoleucine et la valine et sur la présence dalloi-soleucine. Il se confirme par une analyse moléculaire des gènes correspondants. Lévolution est marquée par des phases de décompensation aiguë si le patient se trouve en situation de catabolisme protéique. Le traitement durgence dans la forme néonatale et lors des décompensations aiguës repose sur la mise en place dune alimentation artificielle (nutrition parentérale puis si possible entérale), hypercalorique, glucido-lipidique et sans acides aminés, puis avec réintroduction progressive des protéines dès 48 heures, un contrôle de la natrémie, une supplémentation en isoleucine et valine. Quand cela est nécessaire, on réalise une épuration exogène par hémodialyse ou hémofiltration. Le traitement au long cours repose sur un régime diététique strictement limité en acides aminés ramifiés. Les apports en protides naturels doivent être limités, les fruits et les légumes doivent être consommés en quantité limitée, les aliments permis à volonté sont les lipides et les produits sucrés. Lalimentation est complétée par des produits hypoprotidiques, disponibles auprès de certaines pharmacies hospitalières. Il est également nécessaire de prévoir un apport associé en minéraux, vitamines, oligo-éléments, acides gras oméga 3 et acides aminés essentiels non ramifiés, indispensables pour prévenir la survenue de carences. La surveillance doit être faite par un pédiatre pour lenfant et un spécialiste de la maladie pour ladulte. Elle repose sur le suivi du développement psychomoteur et de la croissance chez lenfant, et chez tous les patients sur la surveillance de léquilibre métabolique et de létat nutritionnel, au minimum annuelle, afin de prévenir la survenue de carences. La surveillance de la leucinémie doit être régulière. Le diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si la leucinose a été identifiée chez un membre de la famille. La grossesse est possible mais doit être planifiée et doit bénéficier dune surveillance rapprochée. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|
Nutrition clinique et métabolisme. 25, n° 2 (2011) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |