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Titre : | Interprétation des variations de lhémoglobine A2 (HbA2) (2023) |
Auteurs : | Stéphanie Vicca ; Stéphane Moutereau ; Camille Roussel |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue de biologie médicale (374, Septembre-Octobre 2023) |
Article en page(s) : | p. 31-47 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Hemoglobine ; Hémoglobinopathies ; ThalassémieAutres descripteurs chromatographie liquide haute performance |
Mots-clés: | Hémoglobine A2 ; Électro-phorèse capillaire |
Résumé : | Les hémoglobinopathies sont un ensemble de maladies héréditaires liées à des mutations des gènes de globine. On distingue les anomalies qualitatives (mutations responsables de la synthèse dune hémoglobine anormale) et les anomalies quantitatives (mutations responsables dune diminution de la synthèse dune des chaînes de globine, appelées « thalassémies »). En France, dans le cadre de la recherche dune anomalie de lhémoglobine, il est recommandé de pratiquer au moins deux techniques séparatives, dont lune doit être quantitative afin de doser les hémoglobines A2 et F. La quantification de lhémoglobine A2 (HbA2) a pour principal intérêt le dépistage des porteurs hétérozygotes de β-thalassémie (ou trait β-thalassémique) qui permet dévaluer le risque pour un couple davoir un enfant atteint dune forme majeure (β-thalassémie homozygote). Le diagnostic est aisé dans les formes typiques où lHbA2 est nettement élevée et associée à une microcytose et une hypochromie ; mais il est plus difficile lorsquelle est modérément augmentée, voire normale, ou en période néonatale (car la synthèse de la chaîne δ ne débute quà la naissance). Inversement, les valeurs dHbA2 sont classiquement normales ou diminuées au cours des α-thalassémies. Lobjectif de cet article est de guider le biologiste médical dans linterprétation des variations de lHbA2, en sappuyant sur la présentation de cas pratiques. |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Revue de biologie médicale. 374 (Septembre-Octobre 2023) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |