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Titre : | Identification dun déficit en alpha-1 antitrypsine par électrophorèse capillaire |
Auteurs : | Stéphanie Jacques, Auteur ; Julien Favresse, Promoteur |
Type de document : | Travail de fin d'études |
Editeur : | Woluwe-Saint-Lambert : Haute École Léonard de Vinci, 2022 |
Langues: | Français |
Index. décimale : | TFE - Biologie médicale |
Mots-clés: | Déficit en alpha-1 antitrypsine ; alpha-1 antitrypsine ; électrophorèse capillaire |
Résumé : |
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie autosomique récessive sousdiagnostiquée. Cette déficience peut entraîner de graves problèmes respiratoires et hépatiques. Elle est causée par une mutation du gène SERPINA1. Ce gène est responsable de la production de l'alpha-1-antitrypsine et possède 2 copies (c'est-à-dire des allèles), chacune étant représentée par une lettre. La lettre M, qui est l'allèle le plus courant, n'entraîne pas de déficit en alpha-1-antitrypsine lorsqu'il est présent en 2 copies.
L'allèle S est associé à un déficit modéré et l'allèle Z à un déficit sévère, surtout en cas d'homozygotie. L'objectif de cet article est donc d'améliorer le diagnostic des déficits en alpha-1-antitrypsine. L'idée est de pouvoir détecter un éventuel déficit directement lors de l'analyse de la fraction alpha-1 globuline en électrophorèse capillaire. Dans un premier temps, deux techniques d'électrophorèse capillaire ont été comparées : le Capillarys 2 de Sebia et le V8 Nexus de Helena. Ensuite, une étude de corrélation a été réalisée entre la concentration d'alpha-1 antitrypsine dans le sang et la quantification de la fraction alpha-1 globuline (dans sa totalité, ou en quantifiant uniquement la bosse 1, ou uniquement la bosse 2). Enfin, le phénotypage de l'alpha-1-antitrypsine a été réalisé à l'aide du kit Hydragel 18 A1AT Isofocusing qui utilise 2 méthodes : l'iso-électrofocalisation et l'immunofixation. L'immunofixation nécessite l'utilisation d'un réactif anti-alpha-1 antitrypsine. Et la lecture est réalisée à l'aide de 3 contrôles : un normal (MM) et 2 pathologiques (MS et MZ). Nos résultats indiquent que les deux techniques d'électrophorèse capillaire sont efficaces pour déterminer la présence d'un déficit. Cependant, le meilleur prédicteur semble être la quantification de la bosse 2 de la fraction alpha-1 globuline en utilisant la technique d'électrophorèse capillaire Helena. Au niveau du phénotypage, les résultats confirment que plus la concentration d'A1AT dans le sang diminue, plus la probabilité de présenter un phénotype pathologique augmente. Des seuils clairs n'ont cependant pas été observés |
Accès : | Identifiez-vous avant d'accéder au document électronique |
Disponible en ligne : | Oui |
Lieu du stage : | Clinique St-Luc Bouge |
Département : | Biologie médicale |
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