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Titre : | Directive pratique sur le risque et la prise en charge de syndrome de prédisposition au cancer lié à BAP1 (2022) |
Auteurs : | Aude Beyens ; Sven Lanssens ; Marc Haspeslagh ; Sofie De Schepper |
Type de document : | Article |
Dans : | Onco Hemato (Vol. 16, n° 7, Décembre 2022- Janvier 2023) |
Article en page(s) : | p. 29-31 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Dermatologie ; Directives ; Facteurs de risque ; Mélanome ; Prédisposition aux maladies ; Présentations de cas ; Tumeurs |
Mots-clés: | Protéine BAP1 ; Tumeur mélanocytaire |
Résumé : | « Une fillette de 9 ans est adressée à notre hôpital par son généraliste. Elle avait auparavant consulté son dermatologue pour une lésion gênante du côté droit du cou. À lexamen clinique, le dermatologue a noté une papule de couleur chair qui faisait penser à un molluscum géant. La lésion a fait lobjet dune excision par rasage, et le matériel a été envoyé au laboratoire pour analyse microscopique. Étonnamment, lhistopathologie na pas révélé un molluscum, mais un fragment polypoïde marqué par une prolifération dense et diffuse de cellules épithélioïdes à noyaux vésiculaires, un cytoplasme amphophile ainsi que des contours cellulaires mal délimités en labsence datypie nucléaire ou de pigmentation. Un examen dimmunohistochimie complémentaire sest révélé positif pour la mutation BRAF V600E, mais a mis en évidence une perte complète du marquage nucléaire de BAP1 (BRCA1-associated protein). Sur la base de ces informations, le diagnostic de tumeur mélanocytaire associée à une inactivation de BAP1 (BAP1-inactivated melanocytic tumor, BIMT) a été posé... » |
Disponible en ligne : | Non |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Onco Hemato. Vol. 16, n° 7 (Décembre 2022- Janvier 2023) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |