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Titre : | Génétique des anévrismes de laorte thoracique (2022) |
Auteurs : | Margaux Cadenet ; Pauline Arnaud ; Nadine Hannah |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 80, n°4, Juillet-Août 2022) |
Article en page(s) : | p. 344-354 |
Note générale : | https://doi.org/10.1684/abc.2022.1742 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Anévrysme de l'aorte thoracique ; Anévrysme disséquant ; Azotures ; Dépistage génétique ; Désoxyglucose |
Résumé : | Lanévrisme de laorte thoracique correspond à la dilatation de la partie ascendante de laorte pouvant aller jusquà la dissection (TAAD pour Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection), voire la rupture aortique. Les étiologies sont diverses mais dans environ 20 % des cas, lorigine est génétique. Une trentaine de gènes au total ont été rapportés comme étant responsables du développement de TAAD. La majorité de ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la matrice extracellulaire, la contraction des cellules musculaires lisses ou la voie de signalisation du facteur de croissance TGF-β. Identifier le variant pathogène responsable de la maladie aortique permet de poser un diagnostic définitif, dorienter, voire de personnaliser la prise en charge des patients et permet le dépistage des apparentés à risque. La disponibilité et laccès aux tests génétiques se sont considérablement améliorés avec le développement de nouvelles techniques de séquençage (NGS pour Next Generation Sequencing) et lutilisation de panels de gènes. Cette revue résume les principaux gènes associés aux TAAD, ainsi que la stratégie diagnostique actuelle. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://search-ebscohost-com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=36099351&lang=fr&site=ehost-live |