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Titre : | Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques (2021) |
Auteurs : | Brian Sperelakis-Beedham ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris, France.) ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris, France.) ; Maureen Lopez ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris, France.) ; Emmanuelle Girodon ; Geoffroy Hickman ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.) ; Emmanuelle Bourrat ; Service de dermatologie (CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.) ; Thierry Bienvenu ; Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe (Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris, France.) |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 79, n°6, Novembre - Décembre 2021) |
Article en page(s) : | p.551-565 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | kératose palmoplantaire ; génétique ; Pedigree |
Résumé : | Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et/ou plantaire. Les KPP sont le plus souvent acquises dans le cadre de dermatoses inflammatoires, infectieuses ou néoplasiques et rarement héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) sont classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées dont lexpression de la maladie nest que dermatologique et majoritairement limitée aux mains et aux pieds, ; 2) les KPPH non syndromiques complexes dont lexpression nest que dermatologique mais sétend à distance des mains et des pieds (reste du tégument mais aussi des phanères) ; et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extra-cutanées. À ce jour, 28 gènes ont été impliqués dans les formes complexes et syndromiques. Tous les modes de transmission ont été observés, autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et même mitochondrial. Certaines de ces affections sont restreintes à des isolats géographiques. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires syndromiques et complexes pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés. Létude génétique est souvent indispensable pour aboutir à un diagnostic précis dans ces KPPH où le diagnostic clinique est difficile et lhistologie rarement contributive. Lidentification de variants a des conséquences en termes de conseil génétique et de surveillance adaptée pour les KPP prédisposant à des complications potentiellement graves telles quune surdité, une cardiomyopathie ou des carcinomes. Par ailleurs, le développement dune thérapie ciblée fondée sur la physiopathologie de laffection devrait permettre un traitement plus efficace de ces affections dans un proche avenir. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=34961738&site=ehost-live |