Login
Communauté Vinci
Extérieur
Si votre nom d'utilisateur ne se termine pas par @vinci.be ou @student.vinci.be, utilisez le formulaire ci-dessous pour accéder à votre compte de lecteur.
Titre : | Recommandations consensuelles pour le diagnostic et le traitement de lhypophosphatémie liée à lX en Belgique (2021) |
Auteurs : | Michaël R. Laurent |
Type de document : | Article |
Dans : | Percentile (Vol. 26, n° 5, Novembre - Décembre 2021) |
Article en page(s) : | p. 32-36 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Chirurgie orthopédique ; Hypophosphatémie ; Rachitisme ; Recommandations comme sujet ; Traitement médicamenteux |
Résumé : | Lhypophosphatémie liée à lX (XLH pour X-linked hypophosphatemia) est la forme génétique la plus fréquente de rachitisme et dostéomalacie. Elle est causée par des mutations du gène PHEX (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked) qui entraînent une libération accrue de FGF23 (fibroblast growth factor 23). Il en résulte une perte rénale de phosphate, une diminution de la 1,25-dihydroxyvitamine D ainsi quune réduction de la minéralisation des os et des dents. Des recommandations consensuelles internationales et belges pour le diagnostic et la prise en charge de cette affection ont récemment été publiées et sont résumées ici. Les patients souffrant dXLH se présentent chez de nombreux spécialistes de 2 e ligne notamment des pédiatres, des orthopédistes, des rhumatologues, des spécialistes en médecine physique, des néphrologues, des endocrinologues, etc. avec toutes sortes de symptômes, tels que fatigue et troubles musculo-squelettiques. Le diagnostic différentiel de lXLH est extrêmement vaste. Une approche multi-disciplinaire dans des centres dexpertise est recommandée. Le traitement standard consiste en une supplémentation en phosphate et en ladministration danalogues actifs de la vitamine D. Des études récentes montrent que linhibition du FGF23 au moyen de lanticorps monoclonal burosumab améliore le contrôle de la maladie. En Belgique, le burosumab a été approuvé sous des conditions de remboursement strictes pour les enfants souffrant dXLH. Les auteurs des directives consensuelles appellent à une plus grande sensibilisation à lXLH et à dautres maladies osseuses métaboliques rares. |
Disponible en ligne : | Oui/Non |
En ligne : | https://flipflashpages.uniflip.com/3/61981/1121224/pub/document.pdf |