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Titre : | Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques (2021) |
contenu dans : | |
Auteurs : | Magali Pettazzoni ; Roseline Froissart |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue francophone des laboratoires (536, Novembre 2021) |
Article en page(s) : | 58-66 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Analyse de séquence ; Génétique ; Séquençage nucléotidique à haut débit ; Spectrométrie de masse |
Mots-clés: | enzymologie ; activité enzymatique ; maladies neurologiques de surcharge lysosomiale ; séquençage haut débit ; spectrométrie de masse en tandem |
Résumé : | Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont des maladies héréditaires du métabolisme regroupant environ 70 pathologies différentes dont lincidence globale est estimée à 1 pour 5000 naissances, et un certain nombre dentre elles présentent des anomalies cytologiques au frottis sanguin. Elles sont dues le plus souvent à un déficit en une enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation de molécules complexes, ou plus rarement à une anomalie dun transporteur, dune protéine membranaire ou dun cofacteur. Lorientation clinique est essentielle à la démarche diagnostique de ces pathologies à présentation très hétérogène. Le diagnostic biologique est réalisé dans un laboratoire spécialisé : tests dorientation par étude du métabolite accumulé dans le plasma ou lurine, souvent par spectrométrie de masse en tandem, et/ou des mesures dactivités enzymatiques dans le sang principalement. Lanalyse du gène impliqué est réalisée en confirmation du diagnostic biochimique mais elle peut être réalisée en première intention pour certaines MSL. Le diagnostic de ces maladies de transmission le plus souvent autosomique récessive permet de réaliser un conseil génétique adapté et de proposer un diagnostic prénatal pour les couples à risque. Le but du diagnostic est de pouvoir prendre en charge précocement ces pathologies pour lesquelles un traitement spécifique est parfois disponible. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X21002264 |