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Titre : | Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C (2021) |
contenu dans : | |
Auteurs : | Nathalie Guffon |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue francophone des laboratoires (536, Novembre 2021) |
Article en page(s) : | 30-34 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | maladie de Gaucher ; Maladie de Niemann-Pick de type C ; déficit en sphingomyélinase acide |
Résumé : |
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans lenfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant lâge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1.
La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on lappelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant lâge de 3 ans. À lextrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à lâge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de ladulte. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X21002215 |