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Titre : | Aspects cliniques des mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses (2021) |
contenu dans : | |
Auteurs : | Nathalie Guffon |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue francophone des laboratoires (536, Novembre 2021) |
Article en page(s) : | 20-29 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | maladies neurologiques de surcharge lysosomiale ; mucolipidoses ; mucopolysaccharidoses ; oligosaccharidose ; phénotype très variable |
Résumé : |
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies héréditaires de surcharge lysosomale secondaires au déficit denzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG) : chondroïtines sulfates, dermatane sulfate, héparane sulfate, kératane sulfate. Laccumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes entraîne des dysfonctionnements cellulaires progressifs dans différents organes. Ce sont des maladies multisystémiques, évolutives entrainant une réduction de lespérance de vie. Elles se transmettent sur le mode récessif autosomique sauf la MPS II qui est récessive liée à lX. Il existe sept types de MPS en fonction du déficit enzymatique et des glycosaminoglycanes accumulés. Pour chaque type, il existe un continuum de présentation clinique allant des formes très sévères à des formes atténuées. Les signes cliniques peuvent être dysmorphie, dysostose multiple, raideurs articulaires, déficit de la croissance staturale, hépato-splénomégalie, atteinte cognitive plus ou moins marqué voire absente, hypoacousie, atteinte ophtalmologique (opacités cornéennes, rétinite pigmentaire, atrophie optique), atteinte cardiaque et respiratoire. Deux approches thérapeutiques sont possibles : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains patients et lenzymothérapie substitutive pour les MPS I, I, IV, VI et VII. Il est extrêmement important dévoquer le diagnostic rapidement car les possibilités thérapeutiques et leur efficacité dépendent de la précocité du diagnostic.
Les oligosaccharidoses sont des maladies de surcharges lysosomales plus rares de transmission autosomique récessive qui affectent la dégradation des oligosaccharides (= glycoprotéines). Certaines ont des signes cliniques communs avec les mucopolysaccharidoses. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1773035X21002203 |