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Titre : | Évaluation de la quantité de sueur sur lerreur analytique de lanalyse des concentrations ioniques : intérêt dans la mucoviscidose |
Auteurs : | Hajar Alaoui Mekraoui, Auteur ; Audrey Reynaerts, Promoteur |
Type de document : | Travail de fin d'études |
Editeur : | Woluwe-Saint-Lambert : Haute École Léonard de Vinci, 2021 |
Langues: | Français |
Index. décimale : | TFE - Biologie médicale |
Descripteurs : |
HE Vinci Diagnostic ; Mucoviscidose |
Mots-clés: | fibrose kystique ; protéine CFRT ; test à la sueur |
Résumé : |
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus courante. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire autosomique récessive. En Belgique, 1 naissance sur 2500 est atteinte de mucoviscidose et 1 personne sur 25 est porteuse de la maladie. Le gène muté responsable de la maladie est le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), qui code pour la protéine du même nom. Cette protéine est un canal chlorure et est dysfonctionnelle en cas de FK.
Il est bien connu que le diagnostic précoce des nourrissons grâce au dépistage néonatal (NBS) et à des tests de diagnostic efficaces offre la possibilité d'une intervention médicale et nutritionnelle précoce, ce qui peut conduire à de meilleurs résultats. Il existe différents tests de diagnostic de la mucoviscidose, tels que la recherche de mutations et le test de la sueur de Gibson et Cook (test de référence). L'un des critères de qualité du test de la sueur est la quantité de sueur recueillie. Selon la directive sur le test de la sueur du Clinical and Laboratory Standards Institute (2019), la quantité de sueur recueillie doit être d'au moins 75mg pour valider le test. Si la quantité est inférieure à 75mg, le test est considéré comme un test de quantité insuffisante de sueur collectée (QNS) et ne doit pas être analysé. Le but de ce travail est de déterminer si des quantités inférieures à 75mg de sueur collectée sont suffisantes pour permettre la détermination correcte des ions chlorure et sodium avec une faible marge d'erreur, en utilisant la technique du test de la sueur de Gibson et Cooke. Trois conditions de concentration (77, 51,3 et 15,4 mM), sept conditions de volume différentes (100, 75, 60, 50, 40, 30, 15 μL) ont été testées et pour chacune d'entre elles, les ions chlorure et sodium ont été analysés afin de calculer l'erreur analytique. Le critère de validation est que l'erreur d'analyse des ions chlorure par méthode coulométrique et des ions sodium par photométrie de flamme doit être inférieure à 20% pour un volume de sueur compris entre 100 μL et 30 μL. En conclusion, la quantité minimale de volume nécessaire pour réaliser le test de la sueur de manière fiable et reproductible est inférieure aux 75 μl proposés sur la base des recommandations 2019. Pour le dosage du chlore, une quantité de 50 μl est suffisante pour permettre un dosage correct des ions chlorure, avec une marge d'erreur inférieure à 20%. Pour le dosage du sodium, une quantité de 40 μl est suffisante pour permettre un dosage correct des ions sodium, avec une marge d'erreur inférieure à 20%. |
Accès : | Identifiez-vous avant d'accéder au document électronique |
Disponible en ligne : | Oui |
Lieu du stage : | Laboratoire de recherche sur la mucoviscidose Louvain Centre for Toxicology and Applied Pharmacology (LTAP) |
Département : | Biologie médicale |
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