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Titre : | Une translocation pas si robertsonienne ! (2021) |
Auteurs : | Julie Amiot ; Valérie Layet ; Alain Talbot |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 79, n°3, Mai-juin 2021) |
Article en page(s) : | p. 261-264 |
Note générale : | DOI 10.1684/abc.2021.1646 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Translocation génétiqueAutres descripteurs hybridation in situ |
Mots-clés: | Hybridation fluorescente in situ |
Résumé : | La stratégie diagnostique cytogénétique dans le cadre des anomalies échographiques ftales repose, à ce jour, sur l'association de plusieurs analyses réalisées sur les prélèvements ftaux (liquide amniotique, villosités choriales ou sang ftal), avant ou après culture cellulaire. Le plus souvent, les explorations débutent par une technique rapide réalisée sur le prélèvement ftal non cultivé afin de rechercher les principales aneuploïdies (trisomies 13, 18 et 21, monosomie X) et se poursuivent par des analyses pangénomiques, incluant notamment le caryotype et/ou l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA). L'association de ces méthodes est parfois nécessaire pour effectuer un diagnostic cytogénétique complet. Nous rapportons ici l'exemple d'un remaniement chromosomique illustrant ce type de situation. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://search-ebscohost-com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=34159905&site=ehost-live |