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Titre : | Syndrome COPA, quoi de neuf cinq ans après ? (2021) |
Auteurs : | Marie-Louise Frémond, Auteur ; Nadia Nathan, Auteur |
Type de document : | Article |
Dans : | Revue du rhumatisme (Vol. 88, n° 3, Mai 2021) |
Article en page(s) : | p. 183-189 |
Note générale : | Doi : 10.1016/j.rhum.2021.02.018 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Arthrite ; Interferon ; Pneumopathies interstitielles |
Mots-clés: | COPA, Auto-inflammation, Hémorragie intra-alvéolaire |
Résumé : | Des mutations hétérozygotes du gène COPA , qui code la sous-unité alpha du coatomère (COPA), causent une interféronopathie monogénique principalement associée à des atteintes pulmonaire, articulaire et rénale. Le syndrome COPA est une maladie auto-inflammatoire rare, caractérisée par une expression variable et une absence de pénétrance fréquemment observée. La quasi-totalité des patients ont des symptômes pulmonaires, des hémorragies intra-alvéolaires (HIA) chroniques ou une pneumopathie interstitielle diffuse, qui peuvent aboutir à une insuffisance respiratoire de stade terminal. Le phénotype initialement décrit sest élargi et inclut les HIA isolées ou la néphrite lupique. Des manifestations rares, rappelant dautres interféronopathies monogéniques, peuvent être observées. Une évaluation clinique rigoureuse est par conséquent nécessaire lorsquun syndrome COPA est suspecté ou confirmé. Compte tenu de la transmission génétique dominante et de la variabilité du phénotype qui peut aller de labsence de pénétrance à des atteintes multi-organiques sévères, un dépistage familial rigoureux est recommandé. De nouvelles données sur la physiopathologie de cette maladie ont relié les mutations de COPA à la voie de signalisation de linterféron induite par STING. En dépit de lefficacité variable des immunosuppresseurs classiques, les inhibiteurs des Janus kinases (JAK) constituent un traitement prometteur dans le syndrome COPA et de nouvelles thérapies ciblées sont attendues. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://www-em-premium-com.ezproxy.vinci.be/article/1443131 |