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Titre : | Hypertriglycéridémies majeures : diagnostic et prise en charge (2021) |
Auteurs : | Sybil Charrière |
Type de document : | Article |
Dans : | Nutrition clinique et métabolisme (Vol. 35, n° 2, Mai 2021) |
Article en page(s) : | p.77-84 |
Note générale : | https://doi.org/10.1016/j.nupar.2020.12.002 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Génétique ; Hypertriglycéridémie ; Lipolyse ; Pancréatite |
Mots-clés: | syndrome d'hyperchylomicronémie familiale ; Hyperchylomicronémie |
Résumé : | Les hypertriglycéridémies majeures ou hyperchylomicronémies, définies par des concentrations plasmatiques de triglycérides (TG) > 10 mmol/L, constituent un groupe hétérogène de dyslipidémies rares. Les progrès dans la connaissance physiopathologique de cette pathologie, permettent désormais de classer les patients en 2 catégories : 1/le syndrome dhyperchylomicronémie familiale (ou Familial chylomicronemia syndrome, FCS), est une forme rare dhypertriglycéridémie permanente, résistante aux mesures diététiques et thérapeutiques classiques. Cest une pathologie génétique, récessive, liée à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites des gènes codant pour la lipoprotéine lipase (LPL) ou ses facteurs régulateurs ; 2/le syndrome dhyperchylomicronémie multifactorielle (ou multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS) est plus fréquent, moins sévère, combinant un terrain génétique de prédisposition polygénique et des comorbidités ou des facteurs environnementaux favorisant une hypertriglycéridémie. La principale complication des hypertriglycéridémies majeures est un sur-risque très marqué de pancréatite aiguë, avec des récurrences fréquentes dans les FCS, associée à une morbi-mortalité élevée. Le risque cardiovasculaire associé à cette pathologie est controversé, mais les données récentes sont en faveur dun sur-risque cardiovasculaire modéré pour les FCS et très élevé pour les MCS. Lidentification des FCS, facilité par le FCS Score, suivi dun diagnostic génétique en NGS (New Generation Sequencing), est dautant plus important quun nouveau traitement efficace par oligonucléotides anti-sens ciblant lapoCIII est désormais disponible pour ces patients non contrôlés par un régime hypolipidique et ayant un risque élevé de pancréatite aiguë. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0985056221000017 |