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Titre : | Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et dun panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales (2021) |
Auteurs : | Benoit Rucheton |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 79, n°1, Janvier-Février 2021) |
Article en page(s) : | p. 28-40 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | ADN mitochondrial ; Maladies mitochondriales ; Diagnostic génétique ; Maladies héréditaires du métabolisme |
Résumé : | Le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales est complexe du fait de la double origine génétique de ces pathologies : ADN mitochondrial (ADNmt) et ADN nucléaire (ADNn). Le séquençage complet de lADNmt reste lanalyse de première intention complété si besoin par létude de lADNn. Cette stratégie avec un séquençage isolé de lADNmt se justifie par lexistence de pseudogènes mitochondriaux au niveau nucléaire. Nous avons élaboré un panel comprenant lADNmt et 135 gènes nucléaires que nous avons comparés au séquençage isolé de lADNmt. Trente patients ont été analysés par les deux méthodes. La validation de méthode a été faite sur la profondeur de lecture et la reproductibilité des résultats. Nous avons mis en évidence labsence dimpact des pseudogènes sur la détection et la quantification de lhétéroplasmie des variants de lADNmt. Les profondeurs sont supérieures aux recommandations du réseau pour lintégralité de lADNmt pour le muscle et pour 70 % pour le sang. Ces résultats mettent en avant lintérêt du séquençage commun de lADNmt et ADNn permettant lobtention de résultats complets, dans un délai plus court. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | http://search.ebscohost.com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=33586649&site=ehost-live |