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Titre : | Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc (2021) |
Auteurs : | Faïza Meiouet |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 79, n°1, Janvier-Février 2021) |
Article en page(s) : | p. 49-55 |
Langues: | Français |
Mots-clés: | Phénylcétonurie ; LC-MS-MS ; Hyperphénylalaninémie ; Suivi biologique ; Maroc |
Résumé : |
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, lacide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine dune cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) lintérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont lincidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place dun programme national de dépistage néonatal. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | http://search.ebscohost.com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=33570037&site=ehost-live |