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Titre : | Lipodystrophies génétiques partielles, de la physiopathologie à la prise en charge (2021) |
Auteurs : | Héléna Mosbah ; Marie-Christine Vantyghem ; Camille Vatier ; Sonja Janmaat ; Bruno Donadille ; Corinne Vigouroux ; Isabelle Jéru |
Type de document : | Article |
Dans : | Médecine des maladies métaboliques (Vol. 15, n°2, March 2021) |
Article en page(s) : | p. 171-178 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Adipocytes ; Insulinorésistance ; Lipodystrophie ; Lipodystrophie partielle familiale ; Métréleptine ; Prise en charge |
Résumé : | Les lipodystrophies partielles dorigine génétique sont des maladies rares caractérisées par un déficit sélectif de tissu adipeux (TA). Leur diagnostic est complexe et leur prévalence est sous-estimée du fait de leur proximité clinique avec le syndrome métabolique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence dune lipoatrophie partielle et sur lexistence de complications métaboliques en lien avec labsence de TA. Plusieurs gènes sont impliqués dans ces maladies, bien que dans plus de 50 % des cas on ne retrouve pas détiologie moléculaire après analyse des gènes connus. Les protéines correspondantes exercent des rôles divers nécessaires au fonctionnement adipocytaire. Le traitement des lipodystrophies est, dune part, celui des complications métaboliques associées avec, dans certains cas, une indication à un traitement par leptine recombinante et, dautre part, des comorbidités spécifiques, en particulier cardiovasculaires, dans certaines formes cliniques. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1957255721000079 |