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Titre : | Registre national de lhypercholestérolémie familiale : pourquoi et comment ? (2020) |
Auteurs : | Sophie Béliard-Lasserre |
Type de document : | Article |
Dans : | Médecine des maladies métaboliques (Vol. 14, n° 6, October 2020) |
Article en page(s) : | p. 518-523 |
Note générale : | doi:10.1016/j.mmm.2020.06.015 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Hypercholéstérolémie familiale ; Maladies cardiovasculaires |
Mots-clés: | Diagnostic génétique |
Résumé : | Lhypercholestérolémie familiale est lune des maladies génétiques les plus fréquentes, avec une prévalence atteignant 1/250 pour la forme hétérozygote et 1/300 000 pour la forme homozygote. Plusieurs pays ont déjà mis en place des registres nationaux de patients atteints dhypercholestérolémie familiale. En 2015, le registre français REFERCHOL (pour REgistre Français de lhypERCHOLestérolémie familiale) a été créé sous légide de la Nouvelle société française dathérosclérose (NSFA). Les critères dinclusion sont les patients mineurs ou majeurs avec un diagnostic génétique ou clinicobiologique dhypercholestérolémie familiale (Dutch Lipid Score ≥ 5). Vingt-deux centres cliniques spécialisés dans les lipides et quatre centres de diagnostic génétique participent au registre et, en mai 2020, plus de 7000 patients HF sont inclus. Ce registre national crée un environnement de recherche collaboratif pour traiter les patients atteints avec les plus hauts standards de soins et contribuer à réduire les maladies cardiovasculaires dans cette population à très haut risque cardiovasculaire. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1957255720001996 |