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Titre : | Le diabète de type MODY : quand lévoquer chez lenfant ? (2020) |
Auteurs : | Clara Leroy ; Iva Gueorguieva |
Type de document : | Article |
Dans : | Médecine des maladies métaboliques (Vol. 14, n° 5, Septembre 2020) |
Article en page(s) : | p. 408-416 |
Note générale : | doi:10.1016/j.mmm.2020.06.004 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Diabète ; Génétique ; Pédiatrie |
Mots-clés: | Diabète monogénique ; Maturity-onset diabetes of the young (MODY) |
Résumé : | Le diabète de la maturité des jeunes (« Maturity-onset diabetes of the young » [MODY]) est un groupe de troubles monogéniques caractérisés par une forme de diabète non insulinodépendant, au diagnostic, héréditaire à prédominance autosomique, qui se manifeste classiquement à ladolescence ou chez les jeunes adultes avant lâge de 25 ans. MODY est une cause rare de diabète (1 à 4 % de tous les cas, mais sûrement sous-estimée) et est fréquemment diagnostiquée à tort comme un diabète de type 1 ou un diabète de type 2. Lenquête étiologique lors de la découverte dun diabète chez lenfant est importante. Un diagnostic moléculaire précis est essentiel, car il conduit à un traitement optimal des patients, le dépistage de certaines autres anomalies sérieuses dans certaines formes, et permet un diagnostic précoce pour les membres asymptomatiques de leur famille. Le séquençage haut débit a permis une avancée importante pour le diagnostic des diabètes monogéniques. Les mutations des gènes de la glucokinase (GCK) (MODY 2) et du facteur nucléaire des hépatocytes (HNF) 1A/4A (MODY 3 et MODY 1, respectivement) sont les causes les plus courantes de MODY. |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://login.ezproxy.vinci.be/login?url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1957255720001868 |