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Titre : | Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie (2020) |
Auteurs : | Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. |
Type de document : | Article |
Dans : | Annales de Biologie Clinique (Vol. 78, n°4, Juillet-Août 2020) |
Article en page(s) : | p. 411-416 |
Note générale : | DOI : 10.1684/abc.2020.1558 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase ; Mutation ; Nouveau-né |
Résumé : | Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est lanomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable dhyperbilirubinémie sévère parfois compliquée dictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et détudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à lhôpital denfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié dun hémogramme et dun dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de lactivité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous navons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant lâge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. Létude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin dempêcher lexposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir lictère nucléaire ou autres complications graves. |
Disponible en ligne : | Oui/Non |
En ligne : | http://search.ebscohost.com.ezproxy.vinci.be/login.aspx?direct=true&db=mdc&bquery=JN+%26quot%3bAnnales+de+biologie+clinique+%5bAnn+Biol+Clin+(Paris)%5d+NLMUID%3a+2984690R%26quot%3b+AND+IK+%26quot%3b20200101+00078+00004%26quot%3b&type=1&searchMode=And&site |
Exemplaires (1)
Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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Annales de Biologie Clinique. Vol. 78, n°4 (Juillet - Août 2020) | Périodique papier | Woluwe | Espace revues | Consultation sur place uniquement Exclu du prêt |