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Titre : | Lintérêt du diagnostic génétique devant une surdité dans la « vraie vie » : exemples concrets (2013) |
Auteurs : | Sandrine Marlin |
Type de document : | Article |
Dans : | Cahiers de l'audition (Vol.26, n°1, Janvier/Février 2013) |
Article en page(s) : | p.14-15 |
Langues: | Français |
Descripteurs : |
HE Vinci Génétique ; Surdité |
Résumé : |
Une surdité profonde est diagnostiquée à quelques mois de vie chez la petite Camille suite à des observations parentales. Les PEA sont absents à une intensité de 110 db mais des otoémissions acoustiques sont retrouvées à plusieurs reprises de façon bilatérale. Lhistoire médicale de cette enfant est sans particularité (pas de prématurité ni de souffrance néonatale). Son examen clinique en particulier neurologique estnormal. LIRM cérébrale et des rochers ne montrent aucune anomalie. Labsence de PEA à forte intensité et la
présence dOEA font suspecter une neuropathie auditive par atteinte nerveuse. Lindication dimplant cochléaire est alors remise en cause. La mise en évidence dune mutation homozygote du gène OTOF chez Camille permet daffirmer le caractère endocochléaire du déficit auditif et de proposer aux parents une implantation cochléaire dont lévolution sera favorable. |
Accès : | Contactez la bibliothèque d'Ixelles si le lien vers la ressource électronique ne fonctionne plus |
Disponible en ligne : | Oui |
En ligne : | https://www.college-nat-audio.fr/sites/default/files/cahier_audition_pdf/2013-1.pdf |